Albinismus

Albinismus je vzácná genetická patologie, která se vyznačuje nedostatečnou produkcí nebo úplné absenci melaninu pigmentu u lidí. Nemoc patří do heterogenní skupiny dědičných chorob melanin systému.

Slovo „melamin“ je řeckého původu. Tvořená «melos», to doslovně znamená tmavý, černý. Melanin je produkován v otroschatyh epidermálních buněk (melanocyty) ve způsobu polymerace tyrosinu - neesenciální aminokyseliny, část z tkáňových bílkovin. Je zodpovědný za barvení tkání zvířat, rostlin a prvoků. Je to v důsledku přítomnosti amorfního pigmentu vlasů, kůže, peří a oční sítnici tmavší odstín. Produkce melaninu u lidí a zvířat, je přímo spojena s činností žláz s vnitřní sekrecí, a je řízena primárně hormony, které jsou produkovány v podvěsku mozkovém, stejně jako steroidní a pohlavní hormony, štítné žlázy.

Základem albinismus je porušením funkce tyrosinasy - enzymu odpovědného za syntézu melaninu z tyrosinu. Geny, které jsou zodpovědné za tvorbu tyrosinasy, mohou být různé druhy porušení, jehož podstata zase určuje stupeň nedostatku pigmentu v Albino. Důvodem pro blokování tyrosinázy genové mutace v jsou s neznámé etiologie, s výjimkou případů, kdy je známo, že výskyt této choroby u předchozích generací a albinismus se dědí z předci potomci albinotických.

Hlavním příznakem albinismus je charakteristický vzhled člověka: albín před jinými lidmi, je transparentní, bledá kůže, bílé vlasy, bezbarvé obočí a řasy, Depigmentovaný oči (People, na rozdíl od zvířat, která byla albínů červenou barvu očí, duha skořepina ve většině případů stínované pigment bledě modré nebo žluté barvy).

Albinismus u lidí a zvířat, které představují dědičné anomálie se nepřenáší přes kontakt těla, při transfuzi krve a ze vzduchu kapičky.

Typy a symptomy albinism u lidí

V závislosti na závažnosti poruchy způsobené nedostatkem melaninu albinismus může být: kompletní (celkový) parciální (albinoidizm) a částečné (piebaldizm).

Video: Albinos.Esli vaše dítě je albín. albinismus

1. Úplný albinismus se dědí autosomálně recesivním způsobem a, samozřejmě, je nejzávažnější druh patologie, která je charakteristická pro jednoho člověka na 10-20 tisíc obyvatel planety. Nosiče mutovaného genu se zdají být asi jeden a půl procenta osob s normální pigmentaci. V albína formě s celkem anomálie zcela chybí pigmentaci. Je třeba poznamenat, že celková albinismus u dětí projevuje po narození.

Albinismus příznaky tohoto typu jsou:

• Celková depigmentace kůže a přídavky;
• Zvýšená suchost kůže;
• Narušení normálního pocení;
• Plešatost určité části těla, doprovázený křehkosti a pomalejšímu růstu vlasů (hypotrichosis), nebo naopak, v oblastech, nadměrný růst vlasů, pro které je to neobvyklé (hypertrichóza).

Pacienti s celkovou albinism jsou náchylné ke spálení a aktinická cheilitis (Lip zánětlivé onemocnění, které je způsobeno zvýšenou citlivost na ultrafialové záření), výskyt keratitida, teleangiektázie, epiteliom.

Nedostatek pigmentu v očních tkáních žákům poskytuje červený odstín, zatímco u lidí existuje výrazná fotofobie, spontánní oscilační pohyby žáků (horizontální nystagmus), konvergentní šilhání. Kromě toho, refrakce a je často nalézt v takových případech šedý zákal mikroftalmie a postupně vést ke snížení zrakové ostrosti.

Celkový albinismus u lidí je často doprovázena neplodnosti, různých malformací, častými infekcemi (vyprovokován imunitou), Mentální retardace (mentální retardace). Albino vyznačuje krátkou dobou života.

2. Částečné albinismus se dědí autosomálně dominantní (vzácné - recesivní).

V albinotických s touto formou patologie pozorovat sníženou aktivitu tyrosinasy, ale syntéza není zcela zablokoval. Charakteristické rysy dílčího typu albinismus jsou:

• Oslabení přirozené barvy kůže, sliznic, vlasy a nehty (hypopigmentace);
• Bolestivé citlivost oka na světlo.

K dalším příznakům částečného albinismus nemají děti i dospělé.

3. Částečné albinismus se dědí autosomálně dominantním způsobem. Nemoc je charakterizována:

• Zabarvení jednotlivých částí kůže na břiše, obličej, dolní končetiny (ahromiya- zatímco Depigmentovaný oblasti jsou nepravidelně tvarované a ostře ohraničené hranice a kůže kolem nich lze natírat normálně);
• Přítomnost jednotlivých pramenů šedivých vlasů;
• Přítomnost na depigmentovaných oblasti kůže malé skvrny tmavě hnědé barvy.

Částečné albinismus u dětí s diagnózou ihned po narození a v budoucnu, zpravidla není doprovázeno žádným jiným orgánem.

Klasifikace albinismus

Albinismus také klasifikovat jako:

• Kůže a očí;
• eye;
• Teplota citlivé albinismus.

Znamení oční albinismus kůže typu je naprostý nedostatek melaninu v tkáni, čímž se snižuje úroveň ochrany proti UV záření. Pacienti často trpí rakovinou kůže a těžké poleptání kůže a oční rohovky. Oni jsou často diagnostikována neplodnost, záchvaty, mentální retardace, imunodeficience.

Video: albinismus

Oční albinismus se vyznačuje zabarvení fundu, která je vyjádřena ve formě snížené zrakové ostrosti, třes hlavy, šilhání, atd. Tam může být také výrazná bledost kůže.

Mutace albinismus vyznačující tyrosinázy gen citlivý na teplotu, rozlišujícím znakem je jeho závislost na teplotě. Tudíž syntéza melaninu se vyskytuje pouze na těch částech těla, kde se teplota sníží. Albín končetiny v tomto typu obvykle maloval, ale kůže v podpaží, nebo například v oblasti genitálií má světle odstín.

léčba albinismus

Léčba albinismus je neúspěšné, protože nedostatek melanin je nemožné, aby make-upu, stejně jako k prevenci zhoršení zraku způsobené nemocí.

Albín doporučuje při použití na slunci stmívání znamená: krém s vysokým UV ochranou, tónovaná čočky, sluneční brýle.

V některých případech mohou vyžadovat chirurgický zákrok. Zejména je třeba v šilhání.