ZdorovGURU.com

Oculocutaneous albinismus: příčiny, příznaky, léčba

glazokognui albinizmAlbinismus je dědičné onemocnění, které se vyznačuje úplný nedostatek duhovky pigmentu v pokožce a oční pláště - melaninu. Patologie dochází při melanocyty neprodukují melanin. Onemocnění má dávné kořeny. Byl popsán již v antickém Řecku a Římě. Hlavní příčinou albinismus, jde o porušení syntézy melaninu v důsledku nedostatku tironaza. Kdo jsou albíni? Jak nemoc ovlivňuje jejich životy? Je možné léčit patologie?

Symptomy albinismus

Je důležité si uvědomit, že onemocnění má genetický základ. To vzniká pouze v případě, mutace v genech, které jsou zodpovědné za funkčnost melaninu v membráně duhovky oka a kůže. Melanin je důležitý dostatečně absorbující pigment. Byl to on, kdo chrání před slunečním zářením, takže nezpůsobí poškození kůže.

Poté, co člověk přijde na slunci, má hezký opálení, protože pigment melanin se zvyšuje. My albín melanin není slunce pro ně je velmi nebezpečné, protože to vede k těžkým bolestivé popáleniny. V těžkých případech, to skončí s rakovinou kůže. Albíni skrývat celý svůj život, a to nejen kůži, ale i oko.

Poměrně často se v albinism onemocnění vyvinout vážné problémy se zrakem. Vzhledem k tomu, že není dostatek melanin, sítnice nemůže vyvíjet normálně, to začalo měnit nervy, které spojují sítnice do mozku.

Typy albinismus

Dnes v medicíně vydávat několik typů vývoje albinismus. Existují případy, kdy dítě jeden gen je normální, pak se kůže a barva očí, nemění vlasy.




Někdy se člověk může mít albinismus gen, zatímco patologie neprojevuje. Ale mějte na paměti, že existuje 50% pravděpodobnost, že se dítě narodí albína.

Nabízí oční albinismus

Někdy se může vyvinout pouze oční formu albinismus. Nejčastěji to je charakteristické pro mužské pohlaví. To lze vysvětlit skutečností, že člověk má pouze jeden X chromozom, takže defektní gen nemůže být přidělena. Když oční albinismus mají tyto problémy:

Video: strabismus - příčiny, příznaky a léčba. Šilhání u dětí

  • Vyvine dalekozrakost, krátkozrakost, velmi často defekt v oční čočky - astigmatismus. Tato patologie vede k narušení vizuálních obrazů.
  • Oční bulva je neustále v pohybu.
  • koordinace Broken-eye: pacient nemůže monitorovat a dívat se na konkrétní zařízení, strabismus někdy vyvíjí.
  • Zvýšená citlivost na jasné světlo, byl příliš velký strach ze světla.

Nevěřte tomu! Mnozí věří, že albín - to jsou lidé, kteří jsou spojeny s jiným světem. Nemohou jít ven. My jen albín červené oči.

Video: Otok - příčiny a symptomy, léčba otoku

Všechny tyto mýty a hororové příběhy, které přicházejí do, vyděsit. Ve skutečnosti, ochrana kůže a očí, pacient může chodit po ulici. A albín Oči mohou být hnědé nebo šedé.

diagnóza albinismus

fetální diagnostiky

Video: episkleritida oči - příčiny, příznaky a léčba

Moderní medicína umožňuje s pomocí genetického testování se dozvíte o mutace, které mohou vést k albinismus. Lékař-Genetik vedení zvláštní DNA testy. Uvádějí vady. Těhotná žena ještě v děloze může vědět: zda dítětem albína nebo ne. V případě méně závažné dědičnosti, je zde velká šance, že se dítě narodí naprosto zdravý.

Diagnostiku pacient albinismus

Lékař okamžitě vidí nemoc. Vnější příznaky jsou obvykle vyslovován: bledou kůži, bílé vlasy. V případě, že se pigment, ale lékař podezření patologie přiřazena další testy:

  • genetický test DNA se provádějí za účelem stanovení přítomnosti vadných chromozómů.
  • Přiřadí elektroretinogram jiné Tesy diagnostikovat oční formy albinismus.
  • Vedená chemickou analýzu vlasů.

Prevence albinismus

Z genetických onemocnění je možné se chránit. Lze zabránit pouze tehdy, pokud v průběhu těhotenství plánují Pár kapitulaci všechny potřebné testy, aby zjistili, v dostatečném časovém předstihu o genetických chorob.

Albíni mohou žít normální život, pokud se držet základních pravidel:

  • Nenechte opalovat, a pokusit se přijít na slunce.
  • Na ulici, vždy nosit sluneční brýle, které chrání oči před jasnými paprsky slunce.

Metody čištění albinismus

Zatímco vědci jen zkoumané, než může být nahrazena melaninu v těle pacienta. Pokud jde o oční albinismus vynalezli speciální brýle, čočky, lupy, které usnadňují nepohodlí v jasném světle. Také se doporučují pouze pro čtení textu, protože velké albinismus často způsobuje problémy se zrakem.

Tím, nedobrovolné pohyby očí účinné léky a metody dosud vynalezen. V kojeneckém věku může pomoci vašemu dítěti vyrovnat se s problémem šilhání.

speciální podšívka jsou přiřazeny k injekci mohou být použity k léčbě albinismus a zlepšit stav pacienta, v těžkých případech je nutná operace. Pokud se včas začátek pro léčbu patologie, může zlepšit vzhled oka, zabránit rozvoji onemocnění zraku.

Mnoho lidí se ptá, a co dělat s kůží? Bohužel, je třeba přijmout a na to zvyknout. Je-li oko vyvinula účinné techniky pro pleť, zatímco to není vynalezeno. Je důležité, aby byl chráněn. Albín, musí si uvědomit, že opalovat, návštěva solária ho přísně zakázáno.

Tak, albinismus je vážná genetická porucha. Pacienti mají velmi obtížné, protože se bojí a vyhýbají společnosti. Ve skutečnosti, albín - normální člověk, který může žít plnohodnotný život. Rodiče by měli pečlivě sledovat dítě albín, neustále sledovat své doktory. Zvlášť důležité je navštívit očního lékaře. Nezapomeňte také, že pacienti albinismus citlivý člověk, takže se z nich potřebuje vlastní přístup.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné

ZdorovGURU.com
Léčba chorob Drog a léků Ethnoscience Zdraví a krása Různé