Neurofibromatóza

Neurofibromatóza - dědičná onemocnění, zejména typu, který je charakterizován výskytem několika masitých nádorů v celém těle, který se skládá z mutovaného nervové tkáně (neurofibromy).

Neurofibromy - nádory, které jsou vytvořeny z produkující myelin Schwannových buněk a jiných buněk, přítomných v okolí neuronech periferních nervů. Zpravidla jsou hlavními příznaky tohoto onemocnění se projevují po pubertě - jsou malé uzlíky pod kůží, která se lehce cítil rukou.

Neurofibromatóza postihuje mnoho orgánů a orgánových systémů, ale nejnápadnější je onemocnění kůže. Pokud toto onemocnění není jen možné vady na kůži, ale také oči, nervovou soustavu a vnitřní orgány.

Příčiny neurofibromatóze

V 50 procentech případů způsobí neurofibromatózy - genetický faktor, který ovlivňuje všechny nervový systém buňky - melanocyty lemmotsity (Schwannovy buňky), fibroblasty endoneurial. Nemoc se projevuje nádory, který má podobu podkožních hrudek, barevné skvrny na kůži, ale někdy jsou problémy s kostrou. Poruchy v těle a vliv na míšní nervy, což vede k několika problémům.

Když genetická příčina neurofibromatóza onemocnění se vyvíjí bez ohledu na zděděné defektního genu. Je-li přítomen jeden z rodičů poškozený gen, pak děti zdědí polovině případů onemocnění. Stupeň projevu onemocnění závisí na úrovni genové exprese.

neurofibromatóza příčinou může být také náhodná faktor - spontánní mutace, vzhled, který je stále ještě obtížné vysvětlit z hlediska výskytu zdrojů.

neurofibromatóza choroba se vyskytuje stejně u mužů i žen, je obtížné jej připisují pohlaví.

Neurofibromatóza u dětí se vyskytuje pouze v důsledku genetické povahy, jako spontánní mutace - vždy získaných patologie u starších lidí.

Typy neurofibromatóze

K dnešnímu dni, neurofibromatóza onemocnění je rozdělena do 6 formách:

• Recklinghausen nemoc (neurofibromatóza typu I) - se vyskytuje v 90 procentech případů, je však pouze formou neurofibromatózy. To je charakterizováno výskytem benigních nádorů, více pigmentových skvrn na barvě karoserie „kávy s mlékem“, duhovky změn, a kostní abnormality;
• Neurofibromatóza typu II (také nazývaný smíšené) jsou velmi podobné vlastnostem k prvnímu typu, ale v tomto případě kožní vady nejsou tak nápadné. Hlavními příznaky jsou neurom sluchový nerv, mozku nebo míchy. Nádory centrálního nervového systému mohou vznikat již mezi 20 a 30 let lidského života. Také v této formě onemocnění jsou slabé, ale velké skvrny, více neurofibromy na dlaních;
• Třetí typ onemocnění, vyznačující se tím, množstvím neurofibromů, které někdy způsobují neurolemmoma, meningeom a gliom zrakového nervu;
• Čtvrtý typ se také nazývá segment, má vliv na pokožku lokálně, se soustředit na jednom místě;
• Pátý typ je charakterizována nepřítomností nodulární léze, ale přítomnost pigmentových skvrn;
• Objeví neurofibromatóza onemocnění šestý typ po dosažení věku 20 let jako neurofibromů, a ve většině případů, genetika zde nehraje rozhodující roli.

Neurofibromatóza příznaky u dětí a dospělých

Asi třetina lidí s neurofibromatózou dlouho nevědí, že jsou nemocní, takže se při kontrole, lékaři, diagnostiku jiná nemoc zjištěna nemoc. Často dávat pozor na malé uzlíky pod kůží, které i sami pacienti ne vždy všimnout.

Druhá třetina onemocnění pacientů rozpozná, kdy trpí neurologickými poruchami.

A konečně, zbytek lidí, kteří onemocní s neurofibromatóza, dozvědět se o jejich diagnóze, kdy se odkazuje na kosmetička. Hnědé skvrny na zádech, nohy a hrudník, což léčbu na odborníka. Neurofibromatóza u dětí pigmentace kůže je přítomný při narození. 10-15 let u člověka a malých nádorů jsou zjištěny barva kůže různých tvarů a velikostí. Takové neurofibromy může být menší než deset a více než tisíc. Někteří lidé trpí změnami ve skeletu, například, abnormální zakřivení páteře, zvýšení dlouhé kosti nohy a ruce, stehna deformace, vady lebečních kostí, zejména v oblasti kolem očí.

Nádory se může rozšířit na každém nervu lidského těla, ale nejčastěji vznikají z buněk nervových kořenů. Na tomto místě, které nezpůsobují vážné poruchy, ale pokud se vyvíjet tlak na míchu, pak představovat vážné zdravotní riziko.

Neurofibromy často pod tlakem periferních nervů, a tím porušení jejich činnosti. Neurofibromatóza může způsobit závrať, hluchota, slepota a ataxie. S rostoucím počtem nádorů zvyšuje počet neurologických komplikací. Druhá forma onemocnění vede k vnitřním uchu nádorů, který se stává příčinou ztráty sluchu v raném věku (cca 20 let). Nicméně, tento druh je velmi vzácný.

Video: Reggie bryndáčky Neurofibromatóza McPhee History

Diagnostika a léčba neurofibromatóze

Je pravidlem, že kvůli zřejmým příznaky onemocnění lékařská prohlídka vám umožní klást správné diagnózy. Nicméně, možná budete potřebovat další návštěvu očního lékaře, který bude diagnostikovat duhovku pacienta a může odhalit příznaky onemocnění v orgánech vidění.

Video: Otok na tváři Maris Neurofibromatóza lékařská anomálie

Rentgenový snímek se provádí za účelem zjištění nesrovnalostí v kosti lidského stroje.

Bohužel, moderní medicína dosud našel způsob, jak zacházet s neurofibromatóza, který by umožnil, aby se zbavili nemoci nebo zastavit její progresi. Nicméně, chirurgie odstraňuje nejnebezpečnější a velké nádory, ale také zmenšit velikost tumorů s radiační terapii.

Vzhledem k tomu, že nádor se vyvíjí přímo na nerv a léčbu neurofibromatóza zaměřen na odstranění postiženého nervu. Vzhledem k tomu, nemoc je dědičná, před plánováním potomka, by se měli poradit s genetikem.

Když budete muset hledat lékařskou pomoc

neurofibromatóza je často zaměňována s jinými chorobami kvůli podobnosti příznaků. Proto v některých případech lékaři doporučují navštívit lékaře za účelem stanovení přesné diagnózy, protože je možné výrazně snížit negativní dopad na celé její tělo v časných stádiích onemocnění. Takže, budete muset jít do nemocnice, jestliže:

Video: Odebrání obří vestibulární schwannomů (typ neurofibromatóza II) Part 1

• Plánujete těhotenství za účelem lékařských a gynekologických konzultací;
• Detekce nádorů pod kůži v blízkosti nervů;
• Vzhled pigmentových skvrn na kůži béžového nebo nahnědlé velikosti 5 mm;
• Výskyt barvy skvrny kávy v podkolenní jamky, podpaží a třísla;
• Sluchovým postižením, vyvážení, se objevuje šum v uších;
• Zhoršené vidění a závratě.