Ukládáním glykogenu

Video: glykogen skladování choroba. Simtomy, příčiny a léčba

Glycogenoses a aglikogenozy (skladování choroby glykogenu, glykogenu) jsou skupina dědičných onemocnění. Vyznačují se zhoršenou syntézou různých druhů a / nebo dělení glykogenu (sacharidů komplex, který se skládá z řetězce spojených molekul glukózy), stejně jako jeho nadměrnému ukládání v tkáních v těle, zejména v játrech a svalech.

Metabolické poruchy doprovázené nadměrným hromaděním glykogenu v tkáních nebo charakterizované tvorbou v nich abnormálních odrůd glykogenu se nazývají glycogenoses. Naopak, poruchy související s nedostatečným obsahem glykogenu v tkáních a doprovázena příznaky křečí, retardované psychického a fyzického vývoje, byl volán aglikogenozy.

Glycogenoses aglikogenozy a podmíněné enzymatickou deficitem a vyskytuje se v jedné osobě v 40-68 tisíc lidí.

V závislosti na aktivitě enzymu byl zlomený, nyní se rozhodla vyčlenit dvanáct typů glykogenózy onemocnění. Všechny z nich, s výjimkou typu IV se dědí autosomálně recesivním způsobem.

odrůdy glykogenu

Kromě klasifikační, nemoci spojené s metabolismem zhoršenou glykogenu, také mohou být rozděleny podle patogenních bazických glycogenoses:

• jater;
• sval;
• Smíšený typ.

1. jater glycogenoses vyvinout kvůli abnormálním enzymatických reakcí v játrech. Charakterizována nadměrným ukládáním glykogenu v játrech, než se vyvolal její patologický zvýšení (hepatomegalie), Se svými doprovodnými příznaky.

Nejvíce převládající mezi onemocnění tohoto typu je Gierkeho onemocnění (nebo glykogenóza typ I), doprovázený porušením uložení glykogenu v játrech. V této poruchy postihující metabolické procesy glykogenu v podstatě sekundární, a jejich vývoj vyprovokovat enzymatické nedostatek glukóza-6-fosfatázy, který se dědí recesivní typu, a které je nemožné vzhledem k přeměně glukózy-6-fosfátu na glukózu.

Pacienti s onemocněním Gierkeho poznamenat, nízké hladiny glukózy v krvi nalačno. Za účelem udržení normální hladiny glukózy v krvi, to vyžaduje téměř nepřetržitý příliv s jídlem. Nicméně, v konkrétním okolnostem, kdy se dodávání glukózy je nemožné, zdravé lidské tělo ukládá a používá podle potřeby glykogen vyrobeného v důsledku polymerace glukózy.

Když schopnost Gierkeho pacientů nemoc tělo syntetizovat glykogenu z glukóza uložené jako glykogen ve schopnosti oddálit tkání různých orgánů (zejména jater), obráceným postupem, v těch případech, kdy je snížena hladina glukózy v krvi, tedy nemožné. To znamená, že konverze glukózy na glykogen, který je zdravý pro lidský fyziologicky normální proces, za takových okolností může vyvolat vývoj dalších patologických stavů. V závažných případech, způsobuje závažné hypoglykemie, záchvaty, ale proto, že dochází k chronicky potlačen inhibice růstu inzulín.

GSD III patří rovněž do kategorie jaterních chorob glykogenu. Jeho jiná jména - Forbes nemoc, Cori choroba nebo limitdekstrinoz. Jeho hlavním rysem je hromadění nadměrného množství abnormální glykogenu v játrech, v myokardu a v kosterním svalu. Onemocnění se dědí autosomálně recesivním způsobem a je vyvolána nedostatkem enzymu AMILO-1,6-glukosidázy, která je katalyzátorem pro zhroucení 1-6 vazeb v molekule glykogenu.

Klinický obraz je podobná ve svých projevech projevů glykogen skladování choroby typu I, ale ne tak výrazný. Enzym defekt je detekován v krevních leukocytů, na přítomnost abnormálního glykogenu v erytrocytech. Když Corey glykogenu molekula vyznačuje tím, že má velmi krátkou vnější větví (na rozdíl od typu IV glykogenóza, vyznačující se tím větvení nedostatek enzymu a ukládání glykogenu s abnormálně dlouhých řetězců v molekule). Nicméně, i přes skutečnost, že typ IV glykogenóza (Andersen choroby vyvolané přeběhnout amilo- enzymu (4.1.-06.1.) -transglyukozilazy) je uložen v glykogenu v játrech výrazně nižší než u glykogenu typu III, je méně pro kvalitní a je hrozbou pro život dítěte (typ III glykogenu je neškodný a není život ohrožující). To je způsobeno tím, že typ IV glykogenóza tělo reaguje na přítomnost rozvoje poruchy glykogenu cirhóza játra, což vede ke smrti.

GSD VI je poměrně vzácné onemocnění. To je také nazýván onemocnění Hersey a v důsledku přítomnosti defektů v játrech fosforylasy. Patologie je doprovázena těžkým hepatomegalie v nepřítomnosti jakéhokoli rušení funkce jater a retardace růstu. V je jaterní tkáň glykogen uložen, jehož struktura je zcela normální. Tento typ glykogenu skladování onemocnění symptomaticky podobného glykogenu typu onemocnění I, ale jeho projevy jsou vyjádřeny ne tolik.

2. Svalové glycogenoses, vyznačující se tím, že porušení, které způsobují, vliv na dodávky elektrické energie v kosterním svalu. Tento typ onemocnění je detekován, obvykle v průběhu cvičení a se projevuje ve formě:

• Myalgie (bolest svalů závažné);
• myoglobinurie;
• Konvulzivní poruchy;
• Zvýšená slabost;
• uvolnění svalové enzymy enzym.

Tato skupina zahrnuje onemocnění typu glykogenóza V (nebo McArdl onemocnění), glykogen skladování choroby typu VII a nečíslovaný podle klasifikace Corey schodku svalů defektu phosphoglyceromutase a M-podjednotky laktátdehydrogenázy (LDG).

glykogenózy typu V je považována za zřídka se vyskytující onemocnění. To se dědí autosomálně recesivním způsobem a výhradně ovlivňuje kosterní svalstvo, ve kterém je naprostý nedostatek fosforylázy.

Video: rakk.wmv

Charakteristickým rysem glykogenózy typu VII se redukuje obsah fosfofruktokinázy v kosterním svalu (přibližně 13% jeho normální množství ve zdravém organismu). Klinický obraz je podobná jako u ukládání glykogenu projevů onemocnění střádací choroby glykogenu typu V, který proudí v mírné formě, s pacienty vydržet mírné fyzické aktivity.

3. glykogen smíšený typ (generalizované) má vliv na játra a kosterní svaly a další orgány. Jejich symptomy jsou mnohem rozmanitější než glykogenu příznaky jaterního onemocnění nebo svalového typu, a více progresivní.

Základem léčby glykogenózy onemocnění a aglikogenozov

Léčba aglikogenozov glykogenóza a závisí výhradně na typu onemocnění. Ale v každém případě, jeho hlavním cílem je prevence hypoglykémie.

Video: Glaukom. Simtomy, příčiny a léčba