Mukopolysacharidóza

Video: Mukopolysacharidosa v Bělorusku

Mukopolysacharidóza - dědičné onemocnění pojivové tkáně spojené s poruchou metabolismu glykosaminoglykanů, která se vyznačuje specifickou vzhled obličeje, abnormality oka, kosti, slezině a játrech. V některých případech je choroba může být spojena s mentální retardací.

Existují různé typy mukopolysacharidózy, vývoj, z nichž každý je v důsledku specifického genetických abnormalit, které ovlivňují syntézu specifického enzymu.

Existující způsoby léčení mukopolysacharidózy mají nízkou účinnost.

Důvody pro mukopolysacharidózy

Příčina mukopolysacharidózy je porušením enzymatické katalýzy glykosaminoglykanů v lysozomech. Když Mukopolysacharidosa narušil proces štípání a úsporných mukopolysacharidů, které jsou hlavními složkami pojivové tkáně. Přebytečné mukopolysacharidy vstupuje do krevního oběhu a hromadí se ve tkáních. Proto se toto onemocnění je přičítán onemocnění akumulace.

V současné době lze identifikovat 10 genetických typů mukopolysacharidózy, z nichž čtyři se vyskytují v rozporu s glykosidázou činnosti, pět - sulfatáz, vyvine v deficitu případ transferázy.

Onemocnění se dědí autosomálně recesivní a recesivní, X-vázaná typu.

Typy a symptomy mukopolysacharidózy

Následující typy mukopolysacharidózy:

• I typ I nebo hurler syndrom;
• Typ Gunter II nebo syndromu;
• Typu III nebo Sanfilippo syndrom;
• Typ IV nebo Morquio syndrom;
• Typ V nebo Scheie syndrom;
• Typ VI nebo Maroteaux-Lamy syndrom;
• Typu VII nebo Sly syndrom;
• typ VIII nebo di Ferrante syndrom.

Symptomy mukopolysacharidóza našli dítě v prvním roce a 12-24 měsíců, se stávají poměrně výrazný.

Takové děti jsou sledovány:

• Lebka ve tvaru kýl lodi;
• Hlučný dýchání ústy;
• Hrubé rysy obličeje;
• Retardace růstu;
• Deformace kostry;
• Postupný vývoj flexi kontraktury;
• Zvětšení velikosti žaludku;
• Pupeční a tříselná kýla;
• hydrokéla;
• Změny na oko: rozmazané, a zvýšení velikosti rohovky, kongenitální glaukom, atrofie zrakového nervu papily, stagnace ve fundu, pigmentového degenerace sítnice;
• Ztráta sluchu;
• Změny v srdci;
• Mentální retardace;
• Zvýšení svalového tonu, poruchy motorické koordinace, ochrnutí.

Když jsem mukopolysacharidóza typem symptomů choroby při narození chybí. První příznaky mukopolysacharidózy jako omezený rozsah prstů jsou pozorovány pouze v 3-6 let. V průběhu doby, sníží rozsah pohybu v jiných kloubech rukou. V době puberty, příznaky se projevují nejzřetelněji.

Mukopolysacharidóza typu II se vyskytuje u chlapců častěji. U pacientů, kteří se vyznačují: skafocefalie, hrubé rysy obličeje, tichým chraplavým hlasem, hlasité dýchání, často SARS. Za 3-4 roky, tam jsou porušování motorické koordinace. dochází k postupnému ztráta sluchu, osteoartritida, nodulární kožní léze zpět.

V přítomnosti Sanfilippo syndromu (typ III) dítěte po dobu 3-5 let se vyvíjí normálně, i když se někdy mohou existovat potíže s polykáním a nepříjemné chůzi. Po třech letech dítěte se začíná vyvíjet apatii, je psychomotorická retardace, poruchy řeči, růst hrubé rysy obličeje, je fekální inkontinence moči a dítě přestává uznávat ostatní. Tyto dětí umírá před dosažením věku 10-20 let v důsledku interkurentních infekcím.

Mukopolysacharidóza typu IV se vyznačuje objevením prvních příznaků v 1-3 roky. Zjištěná hodnota: ostrý růstová retardace, nepřiměřené postava, hrubé rysy obličeje, kyfóza nebo skolióza, hrudní deformity kletki kontrakce do ramene, loket, kolenní sustavah- ploché nohy- Snížený výkon-off snížení svalová dystrofie rohovky sluha-. Pacienti nežijí až 20 let z důvodu kardio-respirační selhání.

Pro Sheye syndrom (typ V), se vyznačuje malým vzrůstem, zploštělé nosní můstek, krátký krk, kontraktury kloubů, svalové hypotonii končetin, vegetativní labilita, snížení šlachových reflexů, významné zakalení rohovky.

Maroto-Lamy syndrom (VI třída) po 2 letech na první pohled zdá. Vyznačuje se zpožděním růstu, hrubé rysy obličeje, hlavňovou hrudi, malé velikosti horní čelisti, krátký krk, flexe kontraktury kloubech rukou. Pacienti zpravodajské netrpí.

Video: Průvodce Hunter syndrom MPS II

Mukopolysacharidóza typ VII stanoví pouze detailní biochemickou studii.

Di Ferrante syndrom (typ VIII) podobné Morquio syndromu, liší se však výrazný zpoždění duševní a psychomotorický vývoj.

diagnóza mukopolysacharidózy

Diagnostika mukopolysacharidózy na základě svých konkrétních projevech, výsledky rentgenového vyšetření, zřízení glykosaminoglykanu močí v moči, studium enzymové aktivity v kožních fibroblastech.

Mukopolysacharidóza může diagnostikovat před narozením, použitím analýzy plodové vody nebo choriových klků.

léčba mukopolysacharidózy

V současné době je zvláštní zacházení s mukopolysacharidózy nebyla vyvinuta.

Je pravidlem, že léčba mukopolysacharidóza je symptomatická. Pacient při sledování různých lékaři pediatrie (vzhledem k častým akutní respirační virové infekce), chirurg (kvůli přítomnosti kýl), ortopedické (v důsledku poruch pohybového aparátu), audiologa (kvůli chronické zánět dutin a zánět středního ucha, sluchovým postižením), oční lékař, neurolog, neurochirurg.

Při léčbě mukopolysacharidózy, různé hormony (glukokortikoidy, kortikotropin tireoidin), vitamin A, cytotoxická činidla, srdeční léky, hmotnost transfuzní leukocytů, v krevní plazmě. Ale to všechno je jen dočasné zlepšení.

Může-li být Hurler syndrom provedena transplantace kostní dřeně. V raných fázích jeho realizace (až 1,5 let), to může výrazně zlepšit prognózu onemocnění, ale postup může způsobit řadu komplikací.

Ve Spojených státech, Evropě a Japonsku pro léčbu mírných forem Mukopolysacharidosa typu I drogu užívají aldurazim, který nahrazuje chybějící enzym v těle pacienta a vede ke zlepšení dýchacího ústrojí, kostí a kloubů. Nicméně, intravenózní podávání léčiva se nezastaví CNS jako aldurazim neproniká hematoencefalickou. Tento nástroj se používá v případech, kdy transplantace není možné nebo těsně před transplantací kostní dřeně, s cílem zlepšit stav pacienta a zpomalit nemoc.

Tak mukopolysacharidóza - je vzácné onemocnění se špatnou prognózou pro život pacienta, protože pouze intenzivnější a efektivní způsob, jak zacházet to není vhodná doba příznaky choroby. Jediným způsobem, jak zabránit onemocnění - je ho najít ještě v novorozeneckém období a přijmout příslušná opatření.