Gaucherova choroba - příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Gaucherova nemoc je způsobena defektem genu, který je zodpovědný za syntézu hydrolytického lysozomálního enzymu beta glyukotserebrozidzy. Nedostatek tohoto enzymu a defekt vede ke znatelné poruchách využití-glukocerebrosid lipidů, rovněž v akumulaci těchto látek v makrofágy kostní dřeně, jater a sleziny. Existují tři typy Gaucherovy choroby, jako je první typ 30 krát více běžné v západním evropské skupiny, pacient bez neurologických poruch, viscerální změny jsou spojeny s zvětšení sleziny, změny v orgánech krvetvorných, hypersplenismem jevů a destrukci kosti tkni.

Obsah

Hlavními důvody pro gaucherovy choroby
Hlavními příznaky gaucherovy choroby
Diagnostika gaucherovy choroby
Léčba gaucherovy choroby

Druhý typ onemocnění je už maligní forma zánětu, který má hrubé neurologické poruchy, které se již vyskytují u novorozenců, a dokonce vést k úmrtí během prvních dvou let života dětí. Pokud jde o třetí typ Gaucherovy choroby, to je charakterizováno variabilitou viscerálních nebo neurologických poruch. Na jeho průběhu to není zhoubný, než druhého typu. Takové různé formy dnes Gaucherova nemoc je způsobena heterogenitou mutací v genu pro beta-glukosidázy.

Hlavními důvody pro Gaucherovy choroby

V současné době existuje zcela jiné údaje o výskytu tohoto onemocnění, ve většině případů, odborníci říkají, že onemocnění se vyskytuje jednou za několik desítek tisíc případů. Proto se v Rusku Gaucherovy choroby je považována za velmi vzácné onemocnění. Kromě toho je třeba poznamenat, že první typ onemocnění je velmi časté u lidí Ashkenazi židovského etnika, ale přesto mohou nastat u lidí a dalších etnik. Hlavní příčinou tohoto onemocnění je považován za glukocerebrosid mutace genu, vyznačující se tím, že lidské tělo jsou dvě takové genu. Například, jestliže jeden takový gen je zdravý a je ovlivněn druhý gen, pak se člověk stává nositelem Gaucherovy choroby. Rizika, která má dítě s Gaucherovou chorobou u zdravých rodičů jsou možné v případě, že matka a otec jsou dopravci již zasažený gen. Celý problém spočívá v tom, že člověk, který byl nositelem genu nemusí pociťovat příznaky, takže si nemyslím, že o potřebě genetického vyšetření.

Hlavními příznaky Gaucherovy choroby

S ohledem na klinický obraz onemocnění, na samém začátku onemocnění existuje příznaků zvětšení zvětšení sleziny a jater, a pak, tam je silná bolest v kostech. A v krvi postupně zvyšována cytopenie. V játrech, kostní dřeně a sleziny pozorovat hojnost Gaucherových buněk. Vzhledem k průtoku a příznaků Gaucherovy choroby, které se liší v typu, které v dnešní době existují tři. Například, nejčastější jsou nemoci prvního typu. Tato forma onemocnění se může objevit v každém věku, ale nemá vliv na nervový systém a může dokonce dojít k vůbec příznaků. Ale druhý a třetí typ onemocnění jsou považovány za vzácnější, kde první příznaky v dětství, nemoc sama o sobě vliv na nervový systém, a také má progresivní průběh. Nástup onemocnění se vyznačuje silnou bolestí v břiše, jakož i obecné nepohodlí nebo slabosti. Vzhledem k tomu, první z akumulace Gaucherových buněk trpí sleziny a jater, jsou tyto orgány výrazně zvýšil ve velikosti, a v případě, že bude bez adekvátní léčby, může to vést k poškození funkce jater nebo prasknutí sleziny. Navíc často je pacient přítomen a kostní patologie lze pozorovat zejména v dětství, protože v této době kosti skeletu je stále slabá, je poměrně málo rozvinuté, což má za následek zpoždění v růstu dítěte.

Diagnostika Gaucherovy choroby

Diagnóza lékaře po detekci specifických buněk v tečkované Gaucherovy sleziny, tj brát defekt orgánu nebo kostní dřeně. Léčení a diagnóza Gaucherovy choroby spočívá ve stanovení mutace testu DNA je stále ještě v raných fázích těhotenství. A pokud existuje podezření na onemocnění u dítěte nebo dospělého, bude třeba udělat krevní test na přítomnost enzymu nebo testu kostní dřeně. Hlavní léčba Gaucherovy choroby se provádí na základě reprodukční fermentoterapii, že je držet pravidelné intravenózní podávání léčiv pomoci vyrovnat se s příznaky typu Gaucherovy choroby jako první. Ale léčba onemocnění třetí a druhý typ je složitější a vyžaduje speciální a integrovaný přístup. Finální prognóza pacienta a trvání svého života, může dát pouze lékařem, s přihlédnutím ke komplexní studii.

Léčba Gaucherovy choroby

Pokud je maligní forma onemocnění, léčba je symptomatická, a v případě benigní forma onemocnění, a těžká trombocytopenie je přítomen, je zde modřiny nebo významné zvětšení sleziny, slezina resekce se provádí, transplantace kostní dřeně a splenektomie. Předpověď maligní forma onemocnění je špatná, protože v tomto případě dětí umírá v 1-2 roky, je-li benigní forma nemoci, člověk se může dožít vysokého věku. V případě, že rodina je již nemocné dítě Gaucherova choroba, je pravděpodobné, že tyto děti narozené bude mít zdědil nemoc.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné