Gaucherova choroba

Gaucherova choroba je genetická porucha charakterizovaná akumulací tukových depozit v určitých orgánech a kosti.

Prevalence tohoto onemocnění je 1 na 40-60 tisíc lidí.

Příčinou tohoto onemocnění je defekt v genu pro syntézu glukocerebrosidáza. V důsledku nedostatečné aktivity enzymu v kletkah- „lapače“ akumulovat nezpracovaný „odpad“ metabolismus. Výsledkem je tvorba Gaucherových buněk, které se hromadí ve vnitřních orgánech, takže toto onemocnění je také nazýván „onemocnění akumulace.“

Příznaky Gaucherovy choroby se liší v závislosti na typu onemocnění.

Léčba - symptomatická, spolu s náhradní fermentoterapii. V mírných případech, žádná léčba, a pacient je pod dohledem odborníka.

Typy a příznaky Gaucherovy choroby

Existují tři typy onemocnění:

• Kdo dřív nejběžnější u Ashkenazi Židů. Choroba se začíná projevovat v dětství nebo v dospělosti. Je charakterizována tím, neurologické kurzu. Příznaky typu Gaucherovy choroby je, že zvětšení sleziny, není doprovázen bolestí, osteopenie, zvětšení jater. Existují také onemocnění kostí, kosti slabost. Změny ve slezině a kostní dřeni může vést k rozvoji leukopenie, trombocytopenie, anémie. V tomto typu onemocnění, může dojít k poruchám ledvin a plic. Pacienti se často objevují hematom, se cítí unavený. Mírnou formou onemocnění, pacienti mohou žít až do dospělosti;
• Druhý typ, nebo infantilní formy. V této podobě nemoci neurologické změny jsou již patrné od věku šesti měsíců. To je nejzávažnější typ nemoci, která je v raném věku může vést k úmrtí pacienta. Gaucherovy příznaky onemocnění tohoto typu jsou těžké záchvaty, apnoe, hypertonicita, mentální retardace, hepatosplenomegalie, spasticita, rozsáhlé a progresivní poškození mozku, křeče, poruchy motility očí, ztuhlé končetiny. Postižené děti obvykle zemřou v 1-2 roky;
• Tretiytip iliyuvenilnaya subakutní forma. Odhalil tento typ Gaucherovy nemoci ve věku 2-4 let, nebo v dospělosti. Vyznačující se změnami v krvetvorby s rostoucí neurodegenerativních poruch. Narušené pohyby očí. Jak nemoc postupuje, aby jeho symptomy se připojí ataxie, demence, svalové spasticity. Pacienti mohou přežít dospívání a dospělosti.

Postupné hromadění Gaucherových buněk v kostní dřeni, slezině, játrech, způsobuje zvýšení v těchto orgánech, anémie a dalších příznaků popsaných výše. 2 a 3 druhy onemocnění spojených s poškozením mozku, a celý nervový systém.

Příznaky Gaucherovy choroby se také týká kostní patologii (nekrózy, skleróza, atrofie).

Jako Gaucherových buněk v kostní dřeni zdravých zaujímají velký objem, to vede ke spontánní krvácející nose, těžká menstruace, krvácení škrábanců na kůži hvězd

Gaucherova choroba je nezávislá na pohlaví pacienta. Symptomy něj mohou začít projevovat v každém věku, ale 2 a 3 typ choroby jsou běžnější v dětství.

Diagnostika Gaucherovy choroby

Pro diagnostiku Gaucherovy choroby se používá:

• Molekulární analýza genu glukocerebrosidázy. Ale tato metoda je často používána pro účely vědeckého výzkumu, nebo ve vzácných případech, kdy diagnóza nemoci představuje určité obtíže;
• Rentgenové paprsky kostí kostry, což umožňuje vyhodnotit závažnost onemocnění a určit míru poškození kostí a kloubů. Změny v kostech může vypadat kolboobraznye deformaci stehenní kosti, osteolytických lézí, difuzní osteoporóza, osteosklerózy a osteonekrózy;
• Morfologická studie kostní dřeně, což umožňuje detekci Gaucherových buněk ak vyloučení jiných diagnóz. Tyto studie jsou prováděny na biopsie kostní dřeně a propíchnutí;
• denzitometrie - vyhodnocení hustoty kostí;
• magnetická rezonance - umožňuje identifikovat kostních lézí v raném stadiu.

Léčba Gaucherovy choroby

Pokud má pacient normální celkově, slezina výrazně zvýšil, téměř žádný anémie, léčba Gaucherovy choroby není prováděna.

Video: Gaucherova choroba. Životy pacientů s Gaucherovou chorobou.

V případě prudkého nárůstu ve slezině, dojde ke změně v kostní dřeni, závažné krvácení pouze efektivní léčba Gaucherovy choroby je odstranění sleziny.

Odstranění sleziny mohou být také nahrazeny substituční fermentoterapii, který zahrnuje podávání pacientovi, jednou každých 14 dní, nebo chybějící chybějící enzym. Tento způsob léčby se používá pouze u pacientů se závažnými příznaky Gaucherovy choroby.

K provedení takového terapií aplikovanou imiglyutseraza - enzym, který byl získán jako výsledek genetického inženýrství. Cílem léčby imiglyutserazoy Gaucherovy choroby je zabránit nevratné změny v osteoartikulární systému a dalších orgánů, snížení velikost sleziny a jater, útlum cytopenie. Lék se podává pacientům intravenózně. V některých případech může být léčba jmenováni doživotně.

Kontrola účinnosti substituční fermentoterapii je sledovat obecnou analýzu krevních parametrů (držení jednou čtvrtinou), biochemické analýzy krve (každých šest měsíců), stanovení jater a sleziny, posuzování stavu kostí a kloubů.

Používá se také při léčbě hormonální terapie, rentgenterapiya sleziny se zavedením léčiva, která stimulují krvetvorbu kostní dřeně.

Pokud výrazným zvýšením sleziny off, žádné zjevné známky osteopenií, aplikovat léčebné gepaktoprotektorami, choleretic léky, přípravky vápník, vitamin D.

Těžké případy vyžadují ošetření odstrašení, včetně nízkých dávek chemoterapie.

Pokud vyvinete k nevratnému poškození kostí a kloubů, pacienti prokázal ortopedickou léčbu.

Gaucherova choroba je vzácná genetická onemocnění vyvíjí v důsledku nedostatku enzymu v těle, jako je glukocerebrosidázy, což vede k hromadění v různých orgánech a tkáních glukocerebrosidu.

Onemocnění se projevuje zvětšení sleziny a jater, anémii, trombocytopenii, kostní slabost a závažná onemocnění kostí. Onemocnění má nejednoznačný příznaky, které se liší od jednotlivce k jednotlivci, což diagnózu.

Video: Gaucherova choroba u dětí - se učit, aby potvrdil léčit

Pro diagnostiku onemocnění molekulární analýza používá k určení úrovně glukocerebrosidázy, studium kostní dřeně a dalších metod, včetně X-ray, MRI, denzitometrie.

Hlavní způsob léčby Gaucherovy choroby je vytvoří komplex enzym substituční terapie na včasnost jmenování je prognóza pro život pacienta závisí.