Fenylketonurie

Video: fenylketonurie: Život jde dál

Fenylketonurie - dědičná onemocnění spojená s poruchou metabolismu aminokyselin, jako jsou fenylalanin. Tento materiál spolu s jeho toxických látek v těle hromadí dítěte a vede k těžkému poškození centrálního nervového systému. Pacienti s fenylketonurií trpí mentálním postižením.

Patologie je častější u dívek než u chlapců. V případě, že rodiče jsou zdravé, ale jsou heterozygotní nositeli mutovaného genu, jejich děti, ve většině případů zdědí fenylketonurie. Také toto onemocnění je inherentní dětí narozených v důsledku příbuzenské plemenitby. Podle statistik fenylketonurií U dětí se vyskytuje nejčastěji v evropských zemích, kde jeden ze 100.000 novorozenci mají známky odmítnutí, stejně jako v Irsku a Rusko. V afrických zemích, nemoc je prakticky neexistuje.

Pacienti s fenylketonurií je nedostatek enzymu fenylalanin-4-hydroxylázy, poskytuje konverzi fenylalaninu na tyrosin, který ve skutečnosti je podstatou onemocnění. Akumulace látky a jejích derivátů porušuje centrální nervový systém, metabolismus proteinů, metabolismus, hormony, výměna lipo a glykoproteiny. Také dojde k amino dopravní kyselina poruchy, poruchy při výměně katecholaminů a serotoninu.

příznaky fenylketonurií

Navzdory skutečnosti, že zdědil fenylketonurie, první příznaky mohou být patrné od samého narození. S pouhými 3-6 měsíců rodiče všimnout dítě letargie, podrážděnost, nezájem o okolní předměty, zvracení, znepokojení.

Video: fenylketonurií. Sverdlovsk region. Děti zbaven postižení.

Symptomy fenylketonurií ve druhé polovině tohoto roku jsou vyjádřeny v mentální retardace. Asi 10% dětí trpí mírnou mentální retardace, 60% - idiot. Když fenylketonurie v růstu děti může být jako normální a nedostatečná. Zuby v těchto dětí vybuchnout, obvykle později než u zdravých kontrol, tam je také pokles v lebce. Pacienti s fenylketonurií začínají mnohem později sedět a chodit. Takoví lidé mohou naučit vizuálně svérázným držení těla a chůzi: stojí nohama daleko od sebe a ohnutých v koleni a kyčelních kloubů, hlavy a jeho ramena poklesla. K dispozici jsou také pacienti s fenylketonurií po malých krocích, lehce kymácející. Z důvodu zvýšeného svalového tonu, jsou nuceni sedět se zkříženýma nohama.

Nejčastěji příznakem fenylketonurií je bělavý kůže, který je zcela bez pigmentu. Pacienti na vlasy často jasná, oko - modrá. Často spolupracovníci zaznamenat zvláštní vůni trpí fenylketonurií, který se podobá myš. Také, někteří pacienti mají záchvaty, které jsou věk.

Video: Vředy: fenylketonurie 11.08.2011

Symptomy fenylketonurií zahrnují zvýšené pocení, cyanóza končetin a autographism, kvůli níž osoba stává náchylnější k negativním vlivem slunečních paprsků a zranění. Děti, dědění fenylketonurie, běžně vyskytují těžké ekzém, dermatitida, dispozice k zácpa a hypotenze.

diagnóza fenylketonurií

Prognóza onemocnění závisí na včasném stanovení diagnózy a vhodné léčby. Navzdory tomu, že příznaky onemocnění se neobjevují až do třetího měsíce života, přítomnost abnormalit může být stanovena bezprostředně po porodu. Proto, pokud se dítě narodilo po celé funkční období, 4-5 den, kdy se krevní test pro tuto nemoc. Pokud bylo dítě narodí předčasně, pak je diagnóza se provádí v den 1-7. V zjištění koncentrace fenylalaninu větší než 2,2 mg, rodiče a dítě odeslán k dalšímu vyšetření v lékařské genetiky Center.

léčba PKU

V současné době je jedinou léčbou je dietní léčba fenylketonurie. Od útlého věku, že dítě může být přiváděna mateřského mléka, ale je třeba matky, aby v souladu s doporučením lékaře. Speciální dieta pro léčbu fenylketonurií vylučuje protein potraviny, které obsahují. by měly být ve stravě, ořechy, ryby, vejce, sýr, fazole žádné maso, záškrt, pekařské výrobky, čokoláda a další produkty. Základní prvky pacientů obdrží speciálních směsí, které nahrazují protein. Tlustí lidé mohou získat z oleje a másla. Přednost se dává ovoce, džusy, zeleninu. PKU by měla být pod pravidelným dozorem neuropsychiatrist a pediatra.

Video: fenylketonurií. Suchkov Vanya, 2 roky, Moskva

Po detekci fenylketonurie v prvních dnech života je krevní test prováděn každý týden až do normalizace. Za to, že musíte mít stejný test každý měsíc během prvního roku života. U starších dětí, diagnostika se provádí jednou za několik měsíců.