Tay - Sachs nemoc: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Tay-Sachs nemoc je velmi závažné dědičné onemocnění charakterizované různými progresivních poruch motility těla dítěte, a mentální retardace v důsledku porážky mozkových plen. Přesto i pro prvních šesti měsíců života dítěte s vývojem Tay-Sachs nemoc se vyskytuje běžně, ale pak je narušena funkce mozku, a ve většině případů děti nežijí až pět let. První případ nákazy byl důkladně založen na konci devatenáctého století, který učinil americký neurolog Bernard Sachs a slavný britský oftalmolog Warren Tay, který významně přispěl ke studiu této nemoci. V současné době je výskyt nalezen jeden případ, v 2500000 z celkové populace.

Hlavními příčinami Tay-Sachs nemoc

Toto onemocnění je považován za velmi vzácný, s jeho vývoj vystavena převážně určitých etnických skupin. Nejčastěji se tato choroba postihuje francouzského obyvatelstva, kteří žijí v Quebec, Kanada a Louisiana, stejně jako počet Židů ve východní Evropě. A v Ashkenazi Židů jako abnormalita se vyskytuje v jedné osobě za 4000 novorozenců. Tato nemoc je dědičná autosomálně pouze retsissivnomu typu, což naznačuje, že nemoc může nastat od dítěte, které zdědí dva defektní gen najednou, například první gen od matky a jeden od otce. Dojde-li k defektu genu v jednom ze svých biologických rodičů, jako důsledek dítěte není nemocný, ale 50% šance, že se stane nositelem vadného genu, výsledek je v ohrožení budoucího potomka.

Když defektní gen mít dva rodiče, pak se s největší pravděpodobností 25% dětí jsou nositeli genu, ale narodí naprosto zdravý. A 50% šance, že dítě bude rovněž nositelem genu, příliš, se narodí zdravé. Třetí případ je 25% šance, že dítě může zdědit dvě ovlivněné geny najednou, ale bude se narodí již s Tay-Sachs nemoc. Mechanismus pro vývoj této patologie je pomalé akumulaci gangliosidy v nervovém systému, tedy látky, které jsou odpovědné za normální funkci nervových buněk. V dobré zdraví tělo gangliosidy vždy syntetizovány, tedy neustále členění, a enzym systém odpovědný za udržování normální rovnováhu mezi odbourávání a syntézy. Všechny nemocné děti mají poškozený gen, který je zodpovědný za celkovou syntézu enzymů hexosaminidázy na typu organismu A. dětí s vrozeným nedostatkem tohoto enzymu se dosud nepodařilo důsledně rozebrat i všech generátorů a všechny nashromážděné tukové látky, tj gangliosidy, které jsou rychle uloženého v mozku, který blokuje nervové buňky, ale to vede k nejzávažnějších příznaků.