Downův syndrom

Downův syndrom - genetická porucha způsobená přítomností extra chromozomálních kopií v 21. páru chromozomů. Četnost narozených dětí s Downovým syndromem se rovná zhruba 1 / 700-1 / 900 novorozenců, a nezávisí na etnicitě a sociálním postavení rodičů, jakož i jejich místa bydliště. Děti narozené s tímto genetickým defektem, charakterizované charakteristického vzhledu a mezery od svých zdravých vrstevníků do fyzického a psychického vývoje. První příznaky tohoto onemocnění byly popsány v roce 1866 podle britského doktora Langdon Downovým na jehož počest a pojmenovali syndrom, ale její příčiny byly objeveny teprve v polovině dvacátého století, francouzský genetik Jérôme Lejeune.

Forma Downova syndromu

Každá buňka zdravého člověka se skládá z 23 párů chromozomů, které se dědí od svých rodičů - 23 od matky a od svého otce. Downova syndromu ve většině případů, bude dítě obdrží jeden chromozom z 21. páru od jednoho rodiče a dvě kopie druhého v důsledku porušení jejich rozdělení v průběhu meiózy (nejčastěji od matky), která vede k přítomnosti ve všech buňkách celé tři chromozomů 21 th pair. Na tento druh dědičnosti, která má název trisomie na 21. chromozomu, se týká okolo 93-94% procent případů Downova syndromu. Přibližně 3-4% pacientů nevznikaly do celého chromozomu, ale pouze určité geny uzavřeny uvnitř a připojena k jinému chromozomu (nejčastěji až 14 a 15), jako je převod dědičného materiálu, se nazývá translokace. Může se jednat o náhodný jev v době početí nebo mnohem řidčeji převedena z jednoho z rodičů. Při mozaicismus, na který 2-3% pacientů s Downovým syndromem, je porucha v jedné buňky embrya v raném stadiu blastula. S tímto typem onemocnění chromozomální aberace ovlivnit pouze část buněk, které ovlivňují pouze několik orgánů, a proto vnější znaky syndromu a mentálním postižením může být vyjádřen ve velmi jemné formě.

Příčiny Downův syndrom

Podle nedávných klinických studií, faktory riziko Downova syndromu patří v první řadě, pozdní věk matky - více než 35 let, starší žena, tím větší hrozba onemocnění. Podle statistik, ve věku matek starších než 35 let je pravděpodobnost mít dítě s chromozomální abnormality je 1: 400 nad 40-1: 100, a až 45 let - 1: 35, zatímco u žen mladších než 25 let, je tento poměr roven 1 1400 . to je v důsledku zvýšení s věkem ženy nondisjunkce možných párů chromozomů během zrání vajíčka. Mezi rizikové faktory patří věk a otec více než 45 let. Důvody pro Downův syndrom může být také náhodné události, které inhibují vývoj embrya a zárodečných buněk úzce manželství přenos dědičný materiál z rodičů, který nosič translokace. Onemocnění není dědičná, protože není dědí z generace na generaci, a pouze tehdy, je reprodukční proces.

Příznaky Downův syndrom

Charakteristické znaky Downova syndromu spojená s téměř 80% pacientů, jsou:

Video: Jak vidí sám sebe v zrcadle dívku s Downovým syndromem?

• Mongoloid oko řez;
• epicanthus;
• microgeny;
• Krátký krk s záhyby kůže;
• Deformované uši;
• Zploštělý obličej a nos;
• Plochý zadní části hlavy;
• Krátké ruce a nohy;
• Oblouková oblohy.

Pacienti s Downovým syndromem jsou také pozorovány vrozenou srdeční choroby, problémy se sluchem a zrakem, svalová hypotonie, poruchy imunitního systému, pneumonie a onemocnění dýchacích cest, vývojové zpoždění, zničení štítné žlázy, epilepsie, mentální retardace, Alzheimerova choroba, leukózy, Gastrointestinální poruchy, obezitu, zubní onemocnění, kognitivní porucha.

Video: Ne jako si myslíme. Jak jsou lidé s Downovým syndromem

diagnóza nemoci

Pro stanovení Downův syndrom u plodu během těhotenství může být nabídnuta prenatální diagnostiky - drží ultrazvuk ke zjištění známek patologie (test pro měření plodu límec prostor), biochemické analýzy dvojité 11-13 gestace, a 2-trimestru screening mezi 16 a 22 týdny - analýza estriol krve, alfa-fetoprotein, hCG. Tyto studie, aby bylo možné vypočítat pravděpodobnost mít dítě s chromozomální abnormality. Máte-li podezření, že rozvoj Downova syndromu u plodu, doporučuje se vytvořit přesnější diagnózu provádět prenatální invazivní diagnostiku, která spočívá v odběru vzorků choriových klků, amniocentéza nebo Kordocentéza s karyotypizací plod. Tyto studie mají nejvyšší stupeň přesnosti stanovení diagnózy, ale také představují hrozbu pro zdraví matky a dítěte, protože by mohly vyvolat krvácející, poškození vnitřních orgánů ženy a zranění plodu.

Léčba a prognóza Downovým syndromem

V naší době, Downův syndrom se odkazuje na smrtelné nemoci, můžete nastavit pouze komorbidit onemocnění, někdy vyžadující chirurgický zákrok - vrozené srdeční vady, gastrointestinální trakt. Termíny života těchto pacientů v posledních desetiletích se výrazně zvýšil a dosáhl 50-55 let. Děti s Downovým syndromem, různé stupně příležitostí k učení a socializaci, v závislosti na jejich intelektuální schopnosti, stimulace a vzdělávání, jakož i psychologickou pomoc lidem kolem sebe a pomoci přizpůsobit se společnosti. S těmito dětmi pracovat neurolog, fyzioterapeut, logoped audiologa a dalších specialistů.

videa: "Takový jako my" Downův syndrom

Většina dětí s Downovým syndromem nejsou schopny získat potřebné v každodenním životě minimálně domácností a komunikačních dovedností. Existují případy, kdy lidé s touto nemocí byli úspěšní v různých oblastech umění, sportu, dostávali vyšší vzdělání a je plně schopen realizovat sami sebe jako jednotlivce.