Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je nazýván patologie charakterizované zaostalost pojivové tkáně u dětí v embryonální nebo postnatálním období, v důsledku strukturních defektů v kolagenu, a je doprovázen lézí především pohybového systému, kardiovaskulárního systému a očí.

Podle různých autorů, je výskyt tohoto onemocnění je 1 na každých 10-20 tisíc. Novorozenců bez pohlaví nebo rasy.

patologie Příčiny

Marfanův syndrom - vrozená malformace, dědí autosomálně dominantním způsobem. Na srdeční onemocnění je mutace v FBN1 genu, který je zodpovědný za syntézu fibrillin - strukturní protein extracelulární matrix je důležitá sloučenina, která poskytuje pružnost a kontraktilitu pojivové tkáně.

Video: Marfanův syndrom

To znamená, že hlavní příčinou Marfanův syndrom je nedostatek fibrillin, což vede k narušení formování vláknité struktury, ztráta pojivové tkáně pružnosti a pevnosti, a, jako výsledek, neschopnost odolávat fyziologické zátěže.

Přibližně 75% případů u rodinného dědictví tohoto syndromu zjištěných ve zbývajících 25% - primární mutace.

Podle výzkumu, věk čím více, tím otce (obzvláště po věk 35), tím vyšší je riziko, že dítě s Marfanův syndrom.

klasifikace nemocí

Marfanův syndrom je zařazen do několika typů v závislosti na počtu postižených systémech u člověka:

Video: Marfanův syndrom

• Vymazány tvar vyznačující se tím, mírnými změnami v jedné nebo dvou systémů;
• Vyjádřeno forma, která je charakterizována změnami v alespoň jednom sisteme- abnormalit ve dvou nebo více sistemah- mírnými postižením ve třech systémech.

Podle charakteru proudění je rozděleno do stabilní syndromu a progresivní.

Příznaky Marfanův syndrom

Klinický obraz tohoto onemocnění charakterizované destrukcí mnoha a různých životně důležitých orgánů a systémů těla: skeletu, očí, nervového a kardiovaskulárního systému.

Ve většině případů, symptomy Marfanův syndrom, jsou:

• Vysoký růst;
• Relativně krátký trup;
• Neúměrně dlouhé a tenké končetiny (dolichostenomelia);
• Pavoukovci protáhlé prsty (arachnodactyly);
• Astenická ústava;
• hypotonie;
• Špatně vyvinutý podkožní tuk;
• Dlouhé a úzké obličejového skeletu (dolichocephaly);
• Vysoká obloukovité patro;
• Malocclusion.

Průměrná délka těla u dívek s Marfanův syndrom je 52,5 cm při narození, konečná výška - 175 cm, v chlapců - 53 a 191 cm, v tomto pořadí.

Také onemocnění charakterizované abnormalitami v kloubech (hypermobility), deformity páteře (kyfóza, podvrtnutí a subluxace krční páteře, skolióza, spondylolistéza, kyfoskolióza), výstupek acetabula, ploché nohy.

Klinický obraz syndromu dominuje kardiovaskulární onemocnění, které se často určuje výsledek. Zjevné vady příčky a valvulární nemoc srdce, defekty ve struktuře stěn nádoby, zejména hlavní větve plicní tepně a aorty a vrozených srdečních vad: plicní stenóza, atriální defekt a komorového septa, aorty koarktace, atd.

Nejnepříznivější forma Marfanův syndrom, což se projevuje při narození v klasické verzi, vede k progresivnímu selhání srdce, a v důsledku toho k smrti v průběhu prvního roku života.

VIDEO: Top 10 nejstrašidelnější genetické abnormality

Ve většině případů, Marfanův syndrom je příznakem a patologie orgánu zraku, vyznačující se krátkozrakost, šilhání, hypoplazie ciliární sval a duhovky, zvýšení velikosti a zploštění rohovky, ektopie čočky, retinální cévní variace ráže.

Také u dětí s touto nemocí diagnostikováno poškození nervové a bronchopulmonální systému a dalších orgánů: ledvin ektopie, přestávek a podvrtnutí vazů, křečové žíly, stehenní a tříselné kýla, prolaps močového měchýře a dělohy u dívek, kožních lézí a měkké tkáně.

Marfanův syndrom je charakterizován vysokou adrenalinu, který je důvod, hyperaktivita, nervózní vzrušení, a někdy i duševní dotace a mimořádné vývojové schopnosti.

Diagnostika Marfanův syndrom

Konečná diagnóza může být provedena až po komplexní vyšetření pacienta, který se zúčastnil genetik, ortoped, kardiolog a očního lékaře.

Cílem genetiky je studie o rodinnou historii a včetně identifikace příbuzných, kteří zemřeli na kardiovaskulární onemocnění. Za účelem diagnózy Marfanův syndrom kardiologem přiřadí echokardiogram, EKG, rentgen hrudníku. Oční lékař zkoumá oko s štěrbinovou lampou pro detekci posunutí čočky nebo jiných patologických stavů. Ortoped prozkoumá hrudník a páteř v přítomnosti skoliózy, ploché nohy, atd.

Pokud se potvrdí verze dědičnosti, pro definitivní diagnózu vyžaduje přítomnost charakteristických rysů Marfanův syndrom v alespoň dvou systémech těla. V případě, že žádné dědictví, je nutno potvrdit porážku nejméně tří tělesných systémů.

Marfanův syndrom Léčba

Některé způsoby léčení Marfanův syndrom, bohužel, neexistuje. Hlavním cílem léčby - odstranění komorbidit a prevence komplikací.

Léčba progresivní skoliózy provádí fyzioterapii a mechanické upevnění skeletu, operační korekce se provádí v některých případech.

Někteří pacienti ukazují chirurgickou plastickou aortu, aortální a mitrální ventily.

korekce se provádí pomocí brýlí nebo čoček, léčba se podává podle potřeby šedý zákal, glaukom atd.

Tak, všichni pacienti vykazovaly symptomatickou terapii.