Křehké kosti

Osteogenesis imperfecta - genetická onemocnění spojená s poruchou tvorby kostí. Choroba se projevuje již od narození, abnormální křehkostí kostí, svalové slabosti, dysplazie.

Na základě klinických důvodů existují čtyři hlavní typy onemocnění.

Osteogenesis imperfecta Léčba je symptomatická, protože nemoc je genetická.

Příčiny osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta se dědí autosomálně dominantním vzorem, ale jsou zde i autozomálně recesivní forma nemoci.

Důvodem porušení osteogenesis imperfecta působí minerální nebo protein metabolismus, zvýšení osteoklastů nebo snížení funkce osteoblastů. V osteogenesis imperfecta dochází kvalitativní posun ve funkční aktivitu buněčných elementů. Velká množství osteoblastů, které mají vysoký proliferační aktivitu, produkují malé množství kostní hmoty a rychle přeměněn osteocyty.

Podle moderní výzkumu osteogenesis imperfecta kolagenu není dostačující - vyrábí především prekollagenovye vlákna nepodléhají zrání pro zvláštní nebo kvalitativní složení kolagenu.

Typy a symptomy osteogenesis imperfecta

Toto onemocnění je rozdělena do čtyř hlavních typů. Nedávno byly označeny jako V, VI, VII a VIII typů:

• I typ I osteogenesis imperfecta. Předpokládá se, že nejvíce mírnou formu onemocnění. Je charakterizována přítomností dětské modrá, nebo břidlice-šedý oční bělmo, brzy ztráta sluchu, kostní mění mírný, lehké zakřivení zad, snížení svalové hmoty, vazy, nepatrně vyčnívající oči;
• onemocnění typu II je charakterizován jako silné křehké kosti, zlomeniny, které se vyskytují ve vývoji děloze, což často vede k úmrtí plodu. Proto je tento typ se také nazývá perinatální-smrtelný. Pokud se dítě narodí, tím častěji umírá během prvního roku života v důsledku krvácení do mozku nebo respirační selhání;
• Typ III je charakterizována progresivní těžkými deformatsiyami- problémy s dyhaniem- dentinogenezom- nedostatečnou malým vzrůstem, slabá zakřivení pozvonochnika- svalového tonu a vazivového apparatom- ztráty brzy vlasů. Tento typ se také nazývá typ progresivní deformace, které projevují v novorozených lehké příznaky, které, jak dítě roste horší. Životnost těchto pacientů může být normální, ale s poměrně vážnými překážkami života;
• U typu IV křehkosti kostí typické světla (zejména před pubertou), kostní deformace, pohybujícím se od lehkých až středně stupeň zakřivenou pozvonochnika- sudovitý hrudní buněčné brzy vypadávání vlasů.

Rozlišit dvě formy onemocnění: vrozené a pozdní.

O vrozené formě říci, jestli se dítě narodilo s deformitami končetin, které vznikly v důsledku nitroděložního zlomenin.

Pozdní forma osteogenesis imperfecta se vyskytuje ve starším věku.

Typickými příznaky onemocnění jsou:

• Časté patologické zlomeniny. Nejtypičtější jsou zlomeniny páteře a dlouhých kostí. Jejich počet není závislá na formě choroby;
• Early ztráta sluchu. hluchota tito pacienti mohou nastat po dosažení věku 10 let;
• Oční projevy. Barva skléry u pacientů s osteogenesis imperfecta se může pohybovat v rozmezí od normální až mírně namodralý nebo šedomodrá na jasně modrou. Modrý odstín spojený s čiré nebo ztenčování z kolagenových vláken bělma, který je osvětlen přes cévnatky;
• Vady Dentinogenesis. Zuby v nemoci mají žlutohnědý, oranžová nebo modrá, šedá barva průsvitný kvůli nesprávným ukládáním dentinu. Dětské zuby jsou obvykle menší korennyh- trvalý základ a mají stejný druh brousit. V tomto případě jsou zuby vybuchnout pozdě a často postihuje zubní kaz.

Mnoho pacientů také našel abnormality kůže a kloubů, kardiovaskulárních chorob, hypertermie, nadměrné pocení.

Diagnóza osteogenesis imperfecta

Diagnóza tohoto onemocnění je založena hlavně na radiologické výsledky vyšetření.

V diagnostice hondrodispgrofiyu by měly být odstraněny, což může být podezření na náležitě Micromelia příznak, je společný pro zabolevanij křivice. Také onemocnění se liší s nefrogenní Osteopathy, pro které je zde ukazatele změny vápníku a fosforu obmena- syndrom van der HUVE.

Léčba osteogenesis imperfecta

Při tomto onemocnění, a léčba je účinně snižuje z velké části na symptomatickou léčbu.

Cílem farmakoterapie je zvýšit syntézu kolagenu, aktivuje proces chondrogenesis a mineralizaci kostí. Jako stimulátor syntézy proteinů se používá somatotropin.

Paralelně k elektroforéze na trubkovém kosti vápenatých solí, a magneticky krátkovlnné terapie, jsou přiřazeny vitamíny C, B₁ a B₆, Pohybová terapie, masáž.

Zvláštní pozornost je věnována ortopedické a chirurgické léčbě osteogenesis imperfecta. Operace slouží ke korekci závažné deformity končetin a jejich obnovu fungování. To může být provedeno osteoclasis, osteotomii s použitím kovových svorek a osteosinteza- někdy použije rozptýlení-kompresní přístroj. Chirurgický zákrok může být provedeno pouze poté, co dítě dosáhne věku 5 let. Indikace pro operaci jsou vážné končetin deformace, které komplikují výběr ortopedických pomůcek na pomoc pacientovi se pohybovat. V rámci přípravy na chirurgické pacientů znázorněn Vzorová konzervativní léčbu.

Gymnastika provedl pečlivě tyto pacienty. Rozšířená tělesná cvičení provádí v teplé vodě.

Masáž je založena na technikách hlazení a tření.

Před operací, pacient je přiřazen fyzioterapie a masáže, aby posílily svaly v pooperačním období jsou uvedeny izometrické cvičení.

Hlavním cílem při léčbě osteogenesis imperfecta je dosáhnout schopnosti pacienta stát v ortopedických pomůcek a rozvoj schopností pohybu v nich.

Tak, osteogenesis imperfecta - vážné dědičné onemocnění, které vyžaduje použití širokého programu fyzikální terapie, trvalých chirurgických zákroků u deformací kostí a zlomenin, jakož i speciálního vzdělávání a psychologické podpory pacientů a jejich příbuzných.