Galaktosemie

Galaktosemie - to je vzácné kongenitální onemocnění spojená s poruchou metabolizmu sacharidů v těle, projevující žloutenka

Analýza byla provedena na všech galactosemia novorozence. To může být dále přiřazen: stanovení obsahu galaktózy v moči a krve, vzorek zatížení s glukózu a galaktózu, EEG, břišní ultrazvuk, genetické testování.

Léčba galaktosemie je v souladu s Bezlaktózové dietu, která je přiřazena v prvních dnech života.

Příčiny galactosemia

Galaktosemie - vrozená porucha, která se dědí z rodičů na děti v autosomálně recesivním způsobem. To znamená, že onemocnění se projeví v případě, že dítě zdědí od každého z rodičů ze dvou kopií mutovaného genu. Jedinci, kteří zdědí jen jednu kopii defektního genu jsou přenašeči nemoci, přestože mají samostatné Galaktosemie příznaky mohou nastat, ale mírnější.

Během přeměny galaktózy na glukózy zahrnuje tři enzymy: Galt, galK a vichřice. V závislosti na nedostatek jednoho z těchto enzymů izolovaných podle prvního, druhého a třetího typy galaktosemie.

Na nedostatek jednoho z těchto enzymů v krvi pacienta významně zvyšuje koncentrace galaktózy v těle a hromadění meziproduktu metabolity galaktózy způsobující toxicitu játra, slezina, ledviny, střev, centrální nervový systém, oči.

Video: Prevence genetické závady

První typ galactosemia u novorozenců je nejběžnější, zavolal další klasika, která je způsobena aktivitou porušení GALT enzym.

Příznaky galactosemia

Na její navazující galaktosemie u novorozenců může být:

• mírný;
• mírná;
• závažná.

První příznaky galactosemia být závažné, se vyvíjí v prvních dnech novorozence života. Po krmení své dítě mateřského mléka nebo ve směsi se zdá, průjem, zvracení, známky toxicity rozvíjet. Dítě odmítá prs se stává pomalý, se rychle rozvíjí kachexii a podvýživy. Novorozenec rušit křeče, nadýmání, silný lék proti nadýmání.

Na vyšetření se dítě s galaktosemie neonatologie lékař pozoruje odrazy blednutí charakteristický novorozenecké období. Když se toto onemocnění vyskytuje bezprostředně přetrvávající žloutenka, hepatomegalie, rozvoj selhání jater. V 2-3 měsících věku se již ukazuje cirhózu jater, splenomegalie, ascites. Vzhledem ke srážení krve u dítěte, který má krvácení na sliznice a kůži. Tyto děti zaostávají za svými vrstevníky v psychomotorického vývoje. Ve věku 1-2 měsíců, u dětí s poruchou metabolismu glukózy detekovány bilaterální kataraktu. V konečné fázi onemocnění dítě zemře těžkou vyčerpání, jaterní nedostatečnost, sekundární infekce.

Galaktosemie u novorozenců středně závažné seen: žloutenka, zvracení, chudokrevnost, opožděný psychomotorický vývoj, šedý zákal, hepatomegalie, podvýživa.

Mírné příznaky galaktosemie projevují v podobě odmítnutí dítěte z prsou, zvracení po požití mléka, zaostávají v řeči a fyzický vývoj. Dokonce s mírným onemocněním u dítěte pozorované chronické onemocnění jater v důsledku toxického účinku galaktózy.

Onemocnění se může projevit pouze jeden symptom (monosemeiotic tvar), např. dyspeptický Poruchy nebo centrální systém nebo galaktosemie příznaky nervového může chybět (assimptomaticheskaya forma). Je-li tento nedostatek enzymu nalézt pouze v analýze pro galaktosemie.

Komplikace galactosemia zahrnují:

• sepse;
• cirhóza;
• sklivce krvácení;
• syndrom ovariální selhání;
• primární amenorea.

Polovina dětí s galactosemia v předškolním věku se vyskytuje alalia motorem, který je charakterizován tím, že: chudoba slovní zásoby, problémům s organizací hnutí řeči a hojnost perseveraci paraphasia při zachování porozumění řeči adresován jemu.

diagnóza galaktosemií

Aby se snížilo riziko vzniku komplikací galaktosemie, může být prováděna prenatální diagnostiku tohoto onemocnění, které zahrnuje řadu amniocentéza a choriových klků vzorkování.

Video: Extra Bifilakt, návod k použití. Prevence dysbiózou a střevních onemocněních

Nyní v Rusku provést analýzu galactosemia na všech donošených novorozenců po dobu 3-5 hodin, předčasně - 7-10 den. Chcete-li to, je dítě přijato kapilární krev a odnesl na filtrační papír a pak míří do genetické laboratoře.

Pokud existuje podezření na galactosemia dítě provést zkoušky.

V některých případech je pro diagnostiku onemocnění, stanovení hladiny galaktózy v moči, zátěžových testů s glukózu a galaktózu, monitoru analýzy moči a krve biochemické ukazatele krve posoudit míru poškození vnitřních orgánů dítě.

Po potvrzení informací o diagnóze pro nemocné dítě projít primární péče pediatra a jeho rodiče jsou zváni k lékařské genetické konzultace analyzovat rodokmen, genetické testy a vysvětlit specifika nemocného dětskou výživu.

léčba galaktosemie

Základem léčby je dietní léčba galaktosemie, který je vyloučen ze stravy těchto produktů, které obsahují galaktózu a laktózu. Patří mezi ně žádné mléko (matka, kozí, kravské mléko, kojenecká strava), všechny mléčné výrobky, uzeniny, pečivo, sladkosti, pečivo, margarín a další.

Je zakázáno použít živočišné a rostlinné produkty, které obsahují galaktosidů (sojové boby) a nukleoproteiny (játra, ledviny, vejce), které jsou potenciálním zdrojem galaktózy.

Děti se zvláštním galaktosemie získané směsi vyrobené na bázi hydrolyzát kaseinu, izolát sójového proteinu, amino laktózy syntetický kazeinpredominantnye směsi.

Ve čtyřech měsících věku se podávají takové děti a bobulového ovoce soki- 4.5 - ovoce pyure- 5 - zeleninový pyure- 5,5 - kaše pohanka, kukuřice, rýže, mouka bez moloka- 6 - hovězího masa doplněné vábení kuřecí, králičí, hovězí maso, indeyki- 8 - ryby. Jako zdroj sacharidů pro pacienty Galaktosemie využívajících produkty s fruktózou.

Zlepšit metabolismus na galaktosémie jmenován cocarboxylase, multivitamíny, orotátu draselný, ATP.

Video: přeposlání Diego karikatura hru všechny série v řadě Diego a Alice

Tak galaktosemie - vzácný, ale závažný dost genetické onemocnění, se kterými se člověk musí žít celý život, držet speciální dietu bez laktózy a bezgalaktoznoy.

V případě, že porod nezačal svou léčbu, může to způsobit vážné důsledky pro dítě, a dokonce i smrt (těžký galactosemia).