Fabryho choroba - příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Fabryho nemoc je sfingolipidozom což způsobuje nedostatek alfagalaktozidazy A, a přičemž pacient vyvíjí acroparesthesia, angiokeratoma, zakalení rohovky, různé opakované záchvaty prudké zvýšení tělesné teploty na horečnatých číslice již vyvíjí srdeční a renální insuficience. Poté, co v těle v důsledku tohoto onemocnění se vyskytuje nedostatek a-galaktosidázy A, vede k porušení došlo k rychlému odstranění a-galaktózy ceramidu všech molekul. Nemoc recesivní přenáší, a stále v záběru s X-chromozómu a rychlou lokalizaci Xq22 vady. Na dnešní době neodhalilo etnické rysy choroby. Výsledkem enzymatického vada stane akumulační ještě nerozštěpený digeksoziltseramida, především v ledvinách a v srdečním svalu, ale také v cévním endotelu, neurony mozkového kmene, hypofýzy, diencephalic regionu v kosterním svalstvu a v nervových plexu gastrointestinálního traktu.

Obsah

Mezi hlavní příznaky onemocnění farben
Video: jaterní onemocnění: symptomy, diagnostika a léčba jater
Přesná diagnóza fabryho nemoci
Video: osteochondróza - symptomy, diagnóza a léčba degenerativních onemocnění disk
Léčba fabryho nemoci

Mezi hlavní příznaky onemocnění Farben

Obvykle se nemoc projevuje u dětí ve věku 1-10 let, ale možná jeho vývoj a u dospělých, což je v raném věku velmi vzácné. Nejčasnější příznaky onemocnění se stává bolestivé a pálení v rukou a nohou, které se vyskytuje v prebertatny nebo v pubertě. Kromě toho, tyto příznaky se mohou zhoršit při kontaktu s horkou vyvolaná fyzickou únavou námaze, snížení pocení, únava, bolest v končetinách, nevysvětlitelné proteinurie, malé fialové prvky na kůži a horečka. All makulopapulární vyrážka obvykle nacházejí na hýždích, třísla, oblasti pupku, rty, prsty. A děti mají velmi často autonomní poruchy s různými poruchami vazomotorických, dokonce i závažné ortostatické hypotenze.

Video: Jaterní onemocnění: symptomy, diagnostika a léčba jater

Přesná diagnóza Fabryho nemoci

U pacientů mužského pohlaví je klinická diagnóza, ale také na základě přítomnosti typických lézí v těle, jakož i charakteristické příznaky periferní neuropatie, která způsobuje bolest v končetinách. Zatím tam je zakalení rohovky, stejně jako opakované záchvaty horečky. Smrt nastává v důsledku selhání ledvin po kardiálních nebo cerebrálních komplikací hypertenze, nebo v důsledku jiných vaskulárních lézí. Obvykle v heterozygotních samic klinické projevy jsou nepřítomné, ale mohou být mírná forma onemocnění, které se vyznačuje zákalu rohovky. Přesná diagnostika je založena na plném studie galaktoziady činnost, která je v choriových klků, amnitsitah v leukocytech. Nejdostupnější metodou pro diagnostiku tohoto onemocnění se stává stanovení aktivity alfa-galaktosidasy v kultivovaných kožních fibroblastech nebo leukocytech. Další studie má diagnostický význam biposiynogo materiálu je ledviny a kůže. Ještě možné prenatální diagnóza choroby pro stanovení alfa-galaktosidázové aktivity přímo v kultivovaných buňkách, které se získají z plodové vody.

Video: osteochondróza - symptomy, diagnóza a léčba degenerativních onemocnění disk

Léčba Fabryho nemoci

V dnešní době se stává nejslibnější substituční terapii pomocí přípravky rekombinantního lidského a-galaktosidázy A, léčivo podává jednou za dva týdny intravenózně. Zaznamenali značnou účinnost po aplikaci přípravku, což vede ke snížení nebo dokonce vymizení usazenin v cévní endotel glykolipidů, stejně jako snížení závažnosti klinických projevů onemocnění. Léčba nemoci pomocí fabrazima doplňují symptomatických agens, ale nemožnost využití této drogy symptomatickou léčbu je hlavní postava je určena a všechny klinické projevy u pacienta. Transplantace ledviny je účinná při léčbě selhání ledvin.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné