Mikrocefalie

Mikrocefalie - vážné malformace, charakteristické rysy, které jsou sníženy o dva nebo více odchylka sigmalnyh lebeční obvodu a snížené hmotnosti mozku u normálního množství jiných částí těla. Onemocnění je doprovázeno mentální retardace různé závažnosti na typu mentální retardace (tím, že se výrazným slabomyslnost do hlubokého idiotství). To je zničující porucha mozku způsobeného infekcemi přenášenými matky v průběhu prvních tří měsíců těhotenství, změny v průběhu metabolických procesů, dědičností. U dětí narozených v letech, ale s mikrocefalií, objem mozku hlavy, zpravidla nepřesahuje 25-27 cm je fontanela je zcela chybí, nebo má příliš malé rozměry, lebečních kostí hustší.

Video: WHO: Zika horečka a mikrocefalii spojené (news)

Mikrocefalie izolovány dvě formy: primární (pravda, jednoduché genetické) a sekundární (složité, kombinované). Pravda rodina mikrocefalie (nebo nemoci Giacomini Penry-Uza-Beck) se odkazuje na autosomální recesivní choroba se vyskytuje ve dvou případech 10 tisíc živě narozených dětí, a je v důsledku vystavení traumatické faktor I nebo II trimestru těhotenství, a dědičný genetický faktor. Impuls pro rozvoj sekundární mikrocefalie u dětí je expozice vůči traumatickým faktor v pozdějších stádiích těhotenství, během porodu nebo v prvních měsících života.

Prenatální diagnostika onemocnění je velmi obtížné.

Příčiny vývoje onemocnění

Příčiny mozkové mikrocefalii jsou velmi různorodé. Nicméně hlavní faktory, které vyvolávají její rozvoj jsou následující:

• genetická predispozice k onemocnění;
• Předporodní fetální toxicita (toxicita plodu v děloze, jako je například alkohol, narkotika, tabákového kouře);
• mechanické poškození;
• infekční nemoci přenášené matky v průběhu těhotenství;
• fetální intrauterinní infekce (např. zarděnky, cytomegalovirus, toxoplazmóza, herpes, chřipka, Prasata etc.- s obzvláště velký vliv na rozvoj patologie toxoplazmóza převedena ženu v průběhu těhotenství);
• endokrinní poruchy matky;
• Negativní vliv jednotlivých léčiv, které poskytují plodu teratogenní (cytostatika, antibiotika, atd);
• škodlivé pracovní podmínky (například práce s chemickými látkami);
• chudé stav životního prostředí v místě bydliště;
• ionizujícího záření, atd.

příznaky mikrocefalii

Mikrocefalie, vyznačující se:

• malá velikost mozku (někdy je menší než hmotnost 500-600 g, a nejvíce značně snížena jeho čelní a temporální);
• Hrubé vady vývoje mozku (makro a mikrogirii, ageneze corpus callosum, heterotopie, atd).

Kromě toho, různé mikrocefalními mozku gyri zploštění, nedostatek terciární závity a brázdy, vývoj bazálních ganglií v porovnání s mozkové kůry. Tam může být snížena ve velikosti thalamu, mozkového kmene, mozeček, prodloužená pyramidy.

Podle jeho mikrocefalie fenotyp u dětí se projevuje v podobě narušení hospodářské obličeje a pokožky hlavy. V tomto případě jsou charakteristické rysy exteriéru mikrocefalii pacienta jsou následující:

• úzký ustupující čelo;
• zaostalost a neúměrně malá část lebky;
• vyčnívající vystupující obočí vyvýšeniny;
• velké vyčnívající uši;
• prominentní nos;
• nízký svalový tonus;
• poměrně široký a ve většině případů je vrásčitá kůže na hlavě;
• tělo a hmotnost dítěte je menší, než je obvyklé.

U dětí s mikrocefalii útlého (obvykle v prvním měsíci života) jsou zarostlé fontanelles. V některých případech mohou být zcela chybí dokonce i při porodu. Spáry mezi kostí lebky a utěsněné působí jako válečky.

Když mikrocefalie poškození mozku ovlivňuje nejen vzhled, ale i nervový systém. To je vyjádřeno ve formě:

• sval dystonie;
• nekoordinovanost;
• šilhání;
• často se vyskytující záchvaty;
• pohybové poruchy a statistické dovednosti;
• hyperaktivita.

většina hrozné důsledkem vývoje onemocnění je mentální postižení dítěte. To lze vyjádřit jako lehký debilizma formě a ve formě hlubokého idiot.

V případě primární mikrocefalie dětské poměrně zachovalou motorickou aktivitu a neurologické abnormality nejsou ostře vyjádřil. U dětí s mikrocefalii dovedností sekundární typ motoru a inteligence jsou ovlivňovány do značné míry (často podle typu dětské mozkové obrny).

Mikrocefalie u dětí se může projevit ve dvou typů chování, které jsou vzhledem k temperamentu dítěte:

• strnulý;
• ereticheskim.

Pacienti strnulý skupina rozlišuje zvýšené letargie, nízká mobilita, lhostejnost k tomu, co se děje kolem nich. Pacienti s ereticheskim typu chování, na rozdíl, se vyznačují vysokou pohyblivostí a úzkostlivost. Později ve srovnání se zdravými dětmi naučí držet hlavu, sedět, chodit. Ve stejné neurologické abnormality nebyly ostře vyjádřil. Kraniálních poruch může dojít inervace, anizorefleksiya (asymetrie reflexy), menší koordinace pohybové poruchy, atd

Klinické projevy mikrocefalii

Před více než 15 lety, skupina vědců pod vedením J. Tolmie, 4 typy zjištěných klinických projevů mikrocefalii v závislosti na jeho provedení postnatální proudění.

1. typu I, vyznačující se tím nedostatkem zvýšení příznaků onemocnění. V tomto případě má dítě normální motorika se udržuje, nejsou pozorovány křeče a křeče, IQ koeficient do 60.

2. II typ mozku mikrocefalie, vyznačující se tím, rychlou progresí a častými projevy záchvatů. Zpravidla smrt pacienta s touto formou onemocnění se vyskytuje ve věku 10-12 let mezi nimi, a především z infekce dýchacích cest.

3. U pacientů s příznaky onemocnění typu III postupovat rychle, konvulzivní porucha vyvíjí dostatečně brzy, a jeho spastické složka výrazný. Dojde ke zpoždění psychomotorického vývoje.

4. Ve skupině IV přidělené patologie, která je autosomálně recesivní znak (mikrocefalie neklasifikovatelné). Je charakterizována nepřítomností křečových a spastických syndromů.

mikrocefalie léčba

Mikrocefalie léčba jako takové neexistuje. Do značné míry se jedná o eliminaci symptomů vyplývajících z onemocnění. Také při léčbě mikrocefalii používají drogy přispět ke zlepšení metabolické procesy v mozkové tkáni.

Diagnóza „primární mikrocefalie“ v některých případech umožňuje dítěti učit se ve speciální škole. Děti s diagnózou „sekundární mikrocefalie“ potřebuje stálou péči a sledování jejich stavu.

Celkově lze říci, projekce, a to i s léčbou mikrocefalii jsou nepříznivé: průměrná délka života microcephalics snížena normální fungování mozku je nemožné.

Video: mozková obrna, kosti hnisavý astimelit, West syndrom, mikrocefalie, Alivemax výsledek