Rettův syndrom

Rettův syndrom - progresivní, degenerativní onemocnění centrální nervové soustavy, pojmenovaný podle vědce, který poprvé popsal tuto patologii.

Syndrom diagnostikován v prvních 2 let života, a to obvykle vyskytuje u dětí s normální těhotenství, porodu a plnému rozvinutí v prvních měsících života (někdy až 1,5 let). Pak tam je zastávka vývoje a regresi všech forem mentální aktivity, což je doprovázeno vznikem autismu, motorických stereotypů, postupnému poklesu motoru. Následně se toto onemocnění vede k invaliditě a dokonce i smrt.

Ovlivněny tímto onemocněním převážně dívky, chlapci Rettův syndrom, můžeme říci, nedochází vůbec, a je popsáno několik případů, jsou spíše výjimkou než pravidlem.

Patologie se vyskytuje zřídka. - Přibližně jedno dítě každý 10-15000 Kompletní kúra je bohužel nemožné, ale včasná diagnostika a léčba Rettův syndrom může výrazně zmírnit stav dětí.

Příčiny Rettův syndrom

Zpátky v 90. letech, vědci byli přesvědčeni, že toto porušení je způsobena mutací genu, které jsou umístěny v chromosomu X, a je způsoben dominantní znak v samčích plodů nesmí být kombinovány s životem.

Video: Scéna Rettův syndrom

Poněkud bylo potvrzeno novější přenosu mutovaného genu X-chromozómu otce. Potvrdila, že téměř nedochází chlapci Rettův syndrom, protože jsou od otce jsou Y-chromozom.

K dnešnímu dni, tam jsou klinicky prokázáno, data o dědičné povaze onemocnění. Podle lékařského výzkumu, genetická příčina onemocnění je spojeno nejen s upravenou chromosomu X, ale mutace vyskytující se v genech, které regulují procesu replikace. Proto je zde nedostatek určitých proteinů, které regulují růst a narušených jejich cholinergní funkce.

Video: Nastya, Rettův syndrom

S ohledem na vývoj přerušené Rettova syndromu, hypotéza o nedostatku neurotrofních faktorů byl předložen. Tak, to má vliv na hypotalamus, bazálních ganglií, mícha, dolní motorické neurony. Analýze morfologických změn, lékaři dospěli k závěru, že vývoj mozku zpomaluje od narození do cca 4 let tečkami.

Symptomy Rettův syndrom

V perinatálním období vývoje plodu a v prvních měsících života jsou nějaké žádné příznaky onemocnění. Možná, že jsou stále podhodnocené specialisty, ale lékaři nezpůsobí podezření. Nicméně, často u dětí s Rett syndromem pozorovány vrozenou hypotonie, ale ne všechny děti s hypotonií má tuto anomálii.

Obvykle nemoc je rozdělena do čtyř fází, z nichž každá se vyznačuje symptomy.

1. V první fázi (stagnace) je typická pro děti ve věku od 4 měsíců do 2 let. Během tohoto období svého života, můžete vidět na první odchylku, se objeví zpomalení růstu hlavy, dlouhé ruce a nohy, stejně jako difuzní svalovou hypotonii, pomalý psychomotorický vývoj, zánik zájmu o hrách.

2. Druhá etapa (rapid regrese) je typická pro děti ve věku 1 až 3 roky. Zdá se, nervový a duševní regrese, zjemňuje autistických poruch, General Motors neklid, apraxie, rychle postupující úpadek řeči. Postupně se ale rychle ztratil dítě všechny dovednosti (až na schopnost mluvit), měl čas se dostat až do té doby. Současně existují určité pohyby rukou - mytí nebo třel charakter. Děti žvýkat prsty, škrábání se mohou udeřit po tvářích pěstmi. Všechny tyto pohyby jsou prováděny energicky a plynule (méně časté). Pacient ztratil schopnost držet věci do svých rukou, mění způsob chůze - to je chůze Straddle a pohybovat kývavým (tzv ataxickou chůze). Mnoho dětí rozvíjet apnoe, střídající se s hyperventilace, občas se objeví záchvaty. Hlavním příznakem Rettův syndrom, tato etapa - ztráta komunikace s ostatními, což je důvod, proč se nemoc je často viděna zezadu autismus.

3. Třetí etapa (pseudo) typické pro děti předškolního a mladšího školního věku. První známky tohoto období - hluboká mentální retardace, záchvaty, křeče a extrapyramidové poruchy, jako je ataxie, hyperkineza a svalů dystonie. Ale zaznamenal pozitivní obraz - dítě zastavit záchvaty úzkosti, lepší spánek, tam je emocionální spojení.

4. Čtvrtý stupeň (celkem demence) vyvíjí od asi 10 let. Je charakterizována poruchami motorických funkcí, dokud imobilizace pacienta, jakož i zvýšení svalové atrofie, spasticity, sekundární ortopedických vad ve formě skolióza, vasomotorické poruchy dolních končetin. Děti začínají zaostávat v růstu, vyvíjejí kachexii (hluboké vybití). Nicméně, je méně záchvaty křečí, a sexuální zrání odpovídá věku.

Rettův syndrom je charakterizován progresivním průběhem, tedy zvyšuje se postupně mění. neexistuje definovaná hranice mezi popsaných kroků, jsou všechny běžné.

Typické a nejdůležitější klinické příznaky této anomálie:

• ataxie:
• záchvaty;
• Sekundární mikrocefalie;
• Malý vzrůst, malé ruce;
• Svalové křeče;
• Ztráta manuální zručnost;
• Stereotypní pohyby rukou (je-li jejich podřízené myje nebo leští);
• Skřípění zubů;
• Boční zakřivení páteře;
• Problémy s dýcháním;
• Vyhnout se kontaktu s očima;
• Ztráta schopnosti mluvit;
• Záchvaty paniky;
• Spojeno s problémy sociálního kontaktu.

Rettův syndrom Léčba

Bohužel, možnosti moderní medicíny v léčbě Rettova syndromu jsou omezené a může být snížena na symptomatickou léčbu. Lékem volby jsou Perlodel a bromokriptin. Záchvaty jsou eliminovány antikonvulziva. Děti s touto genetickou anomálií vyžaduje speciální vzdělávací přístup, který pomáhá rozvíjet adaptivní schopnosti.