Rettův syndrom - příznaky, léčba, příčiny
Rettův syndrom je degenerativní onemocnění mysli, která má vliv na centrální nervový systém, vývoj člověka se zastaví. Choroba často postupuje, když je dítě ukázalo šest měsíců, dítě je autistické chování, problémy s motorikou. Diagnostikování choroby na základě vnějších charakteristik. Cure Rettův syndrom je téměř nemožné.
Obsah
Příčiny Rettův syndrom
Toto onemocnění je genetická, nejčastěji spouštěny dědičnosti. Častěji než ne s patologií se rodí dívky mohou chlapci nepřežije tento syndrom, okamžitě umírá. Syndrom dochází v důsledku mutací v genech, které rozkládají X chromozom. Když nemoc je pozorován patologický proces v mozku, díky čemuž se dítě přestane růst.
Když mozek přestane růst, tam jsou porušování vegetativního charakteru, tam jsou problémy s pohybového aparátu. Všechny konce svalové atrofie, epilepsie, křečových stavů, vnitřní orgány jsou již plně růst a rozvíjet se.
Symptomy Rettův syndrom
Za prvé, je dítě vyvíjí normálně, lékaři nepozorovali známky nemoci. Obvod hlavy je normální. Poprvé může být trochu pomalé svaly a hypotenze pozorována:
1. Průběžný snížení tělesné teploty.
2. pot noha palm.
3. bledou kůži.
4. Do šesti měsíců všimnout, že dítě zaostává ve vývoji, neprocházejí, ani zvrátit. Pak dítě těžké, aby se posadil, poloze na zádech.
5. Zastavení růstu.
6. Hlava a končetiny jsou malé.
7. ho porušil.
8. Zpožděný duševní a motorický vývoj.
9. dítě chodí s koleny neohýbají.
10. křečové stavy.
11. skoliózy.
Existují vážné problémy s dýchacího systému, může dojít k náhlému zastavení dyhanie- pneumophagia pozorovaný když dítě polyká vzduch a začne často srygivat- hyperventilaci, ve kterém dýchání je povrchní.
Příznaky v různých fázích Rettův syndrom
Můžeme rozlišit následující fáze Rettův syndrom:
1. První příznaky jsou pozorovány ve 4 měsících, přestat růst hlavy, končetin, oslabení svalový systém, letargie, hry, zábava nezajímavé.
2. dítě chodí do 1 roku, pronáší slova, pak se náhle může dojít ke ztrátě schopnosti - narušená koordinace pohybů, potíže s respiračním systémem, tam je neustálý pohyb rukou, strach křečovitý stav, epilepsie, léčba nepřináší úlevu.
3. Dítě 3-9 rok, tam je mentální retardace, epileptické záchvaty, záškuby těla, otupělost, zastavení v očích.
4. Problémy s klouby, autonomní systém páteří. Po pouhých 10 let může snížit křečovité stát, záchvaty, které nejsou zcela ztraceny. Dítě ztrácí schopnost pohybovat se vyvíjí kachexie, existují problémy s hmotností, protože tam jsou patologické procesy vnitřních orgánů systému.
Diagnostika Rettův syndrom
1. Held CT, s ní zjištění, že vývoj mozku je zastaven.
2. EEG pomáhá měřit, jaký bioelektrická mozkovou aktivitu. V případě pomalého rytmu pozorovány X-chromozóm mutaci.
3. Ultrazvuk odhalí, že některé z nezastavěných vnitřních orgánů - játra.
Některé Rettův syndrom, když byl právě rozvíjí, je zaměňovat s autismem. Dítě má mentální retardace je pozorováno, že není v kontaktu s životním prostředím. Rettův syndrom je charakterizován symptomy autismu.
Způsoby léčby Rettův syndrom
Tato nemoc je nevyléčitelná, může zmírnit jen příznaky. Doporučuje se brát léky drogy:
1. Antikonvelsanty jejich použitím můžete zbavit epileptických záchvatů.
2. Melatonin - hypnotikum, pomocí něj můžete nastavit noční režim den dítěte.
3. Další léky, které mohou být použity ke zlepšení krevního oběhu a obnovení činnosti mozku.
Děti často předepisují karbamazepin - to je jeden z nejsilnějších z antikonvulziv. Odděleně vybití léčby lamotriginem. S ním si můžete ověřit, že monosodná sůl, nebyla zahrnuta v nervovém systému.
Vědci dokázali, že monosodná sůl pacientka ve velkém množství je v mozkomíšním moku. Někteří lékaři jí odkazují na genetické choroby.
To je během této nemoci se držet speciální dietu důležité, mělo by být vlákno, vitamíny a produkty, které pomohou obnovit váhu a sílu dítěte. Krmivo pacienta prostřednictvím každé 3 hodiny.
Nutně v průběhu léčby budou zahrnuty komplexní masáže, speciální cvičení, takže si můžete zlepšit stav svalů a celého těla. Děti se doporučuje zahrnout klasickou hudbu, má pozitivní vliv na ně. O nemocné dítě potřebovat speciální program, nejčastěji léčba se provádí v rehabilitačním centru.
Prognóza Rettův syndrom
Přiřadit potřebnou léčbu, vědci i nadále aktivně pracovat na problematiku studia Rettův syndrom. V tuto chvíli vyvíjí speciální kmenové buňky, pomocí něhož bude provádět potřebné ošetření.
Takže, Rettův syndrom je vzácné onemocnění, které se vyskytuje nejčastěji u dívek, zatímco narušeného vývoje mozku. Ve srovnání s mentálním postižením, Rettův syndrom zpočátku vyvíjet normálně. Za šest měsíců, jsou problémy s psychomotorického vývoje, dítě ztratí všechny dovednosti, děti nereagují na životní prostředí. Často je pacient pláče neustále, agresivně naladěni své problémové záchvaty.
- Hydrocefalus syndrom u dětí: příznaky a léčba
- Kočka křik syndrom nebo syndrom Lejeune
- Křeče u dětí - příčiny, příznaky, léčba
- Astenická neurotický syndrom: Prostředky pro léčbu, symptomy, příčiny
- Alkoholový syndrom plodu: příčiny, příznaky, léčba
- Angelmanův syndrom - příčiny, příznaky, léčba
- Edwards syndrom: příčiny, příznaky a léčba
- Frohlichův syndrom, příčiny, příznaky a léčba
- Dravet syndrom: příčiny, příznaky, léčba
- Graefe syndrom: symptomy, příčiny, léčba
- Klinefelterův syndrom - příčiny, příznaky, léčba
- Leigh nemoc: příčiny, příznaky, léčba
- Marfanův syndrom - příčiny, příznaky, léčba
- Patau syndrom - Způsobuje prognóza, léčba
- West syndrom: klinický obraz, diagnostika, léčba
- Vestibulární-atactic syndrom: Příznaky, léčba
- Klinefelterův syndrom
- Psychický vývoj
- Aspergerův syndrom
- Rettův syndrom
- Vestibulární-ataktický syndrom