Edwards syndrom: příčiny, příznaky a léčba

sindrom edvardsa prichinyi priznaki i lechenie Většina z nás ví, že zdravý člověk každá buňka v těle má 23 chromozómů. Jsou umístěny v děloze po oplodnění. Ale jednou v 5000 těhotenství pod vlivem mutací faktorů v průběhu buněčného dělení chromozomů 18, tam je další dvojice. Výsledkem je, že se dítě narodí s deformovaný tvar obličeje, genitálie abnormalitami, rozštěpem rtu nebo spojenými končetin. Prakticky 100% případů, tyto děti zaostávají psychického a fyzického vývoje. Důvody pro vznik takových patologií, naleznete v tomto článku.

Obsah

Klinický obraz edwardsův syndrom
Příčiny edwardsův syndrom
Edwardsův syndrom příznaky
Edwards syndrom diagnóza
Edwards syndrom léčba

Klinický obraz Edwardsův syndrom

V 80% případů syndromu vztahuje na spíše než žena muž. Jaký je důvod, nebyla dosud stanovena vědci. Ohroženi jsou automaticky ty, kteří se rozhodnou porodit své první dítě po třiceti letech. Plodem trojitého chromozomu 18, často zamrzne ve druhém trimestru těhotenství. Pokud se dítě narodí, a pak, zpravidla nemá žít až do 3 let. Fatální následky spojené s významným zdravotním postižením jako duševní a fyzický vývoj. Po narušení kardiovaskulárního, endokrinního a nervového systému, stejně jako poruch pohybového aparátu, jsou neslučitelné s životem dítěte.

Edwardsův syndrom je pojmenován po vědec John Edwards, který v roce 1960 popsal onemocnění a učinil objev v oblasti medicíny. Žena více než 45 let, může mít dítě s Edwardsův syndrom u 70% případů.

Příčiny Edwardsův syndrom

Když se oplodněné vajíčko začne jeho sperma na dělení buněk, které se později staly lidské orgány. Z každého z rodičů další osoba bere na 23 párů chromozomů, ve které je specifická genetická informace začleněny.

Edwardsův syndrom Příznaky

Dítě, které je diagnostikováno jako „trizómie“ se rodí s nedostatečnou tělesnou hmotnost - asi dvou kilogramů. Těhotenství dochází, pokud je to naprosto přirozené, bez zjevných vad. Ve vzácných případech může žena nosit dítě přes den splatnosti - 10 měsíců a výše.

Děti narozené s genetickou chorobou mají následující vlastnosti:

Malá velikost hlavy, krku deformován;
Uši jsou umístěny pod fyziologické normy, laloku a zevního zvukovodu atrofovanou;
Čelisti deformován směrem nahoru nebo dolů;
Oválný obličej zkreslený grimasy vrozenou;
Bulvy nejsou dostatečně rozvinuty - mohou být krátké nebo příliš úzká;
Hrudník je zúžen a deformován;
Končetiny jsou zaostalé, vizuálně pozorovatelné anomálie. V některých případech, nohy jsou webbed - efekt „kachny nohou“;
Musíme být rozštěp patra a rozštěp rtu;
Vzhledem k duševnímu rozvoji, dítě není dobře vyvinutý instinkt sání prsa;
Vnější genitálie změnily a deformované: u dívek klitoris je obrovská, chlapci poškozené penis a varlata jsou posunuty;
Srdeční vady, které jsou vlastní absolutně všech dětí se syndromem Edwards;
Mentálním postižením ve 100% případů.

60% dětí s diagnózou „trisomií“ nežijí až šest měsíců. Většina zastávek v děloze, což vede ke spontánnímu potratu. Pouze 5% dětí může žít a půl roku ode dne narození.

Pravděpodobnost, že mít dítě s genetickými vadami se zvyšuje s věkem ženy. Starší nastávající matka, tím vyšší je riziko anomálií plodu.

Edwards syndrom Diagnóza

Diagnostice trisomie lékaři pomůže pouze po vyšetření zdravotního stavu dítěte. K objasnění syndrom, pokud je to žádoucí, mohou rodiče udělat genetický test pro určení počtu chromozomů.

Vzhledem k tomu, statistiky ukazují, že většina dětí se syndromem Edwards nežijí až do jednoho roku, od konce 20. století úplně všem těhotným ženám v prvním trimestru ultrazvuk plodu je nutné projít.

Jestliže zárodek 4 týdnů nebo déle, je zde velká šance zavést odchylky ve fyzickém vývoji. Dalším faktorem je alarmující pro lékař by měl být přítomnost velkého množství plodové vody.

Na 11 týdnů těhotenství se provádí za účelem potvrzení diagnózy karyotypizaci plodu.

Po 12 týdnech těhotenství je poslán do nemocnice po dobu jednoho týdne, kterým se stanoví odchylky ve vývoji plodu. Podle definice techniky zahrnují ultrazvuk, analýzu krve markerů, definice hormonální a genetická diagnostika.

Ve 13 týdnech těhotenství, je možné provést analýzu pod názvem choriových klků vzorkování. Jeho podstata spočívá v tom, že těhotná žena s defektem s tenkou jehlou vzít malou část placenty.

Po 18 týdnech těhotenství, je možné strávit amniocentéza. Tato metoda spočívá v průniku sondy do amniový fetálních buněk pláštěm k plotu.

Na 20 týdnů těhotenství se provádí Kordocentéza pupeční šňůru - plot z pupečníkové krve, která přenese na konečný závěr o přítomnosti mutací plodu.

Edwards syndrom Léčba

V současné době neexistuje žádný lék, který by mohl vyřešit tuto genetickou mutaci ve stádiu plodu.

S pomocí chirurgického zákroku by mohla usnadnit život pro dítě, ale když se podíváte na statistiky, nebude to trvat déle než jeden rok. Prodloužit životnost dítě může být pouze prostřednictvím stálým dohledem lékařů.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné