Patau syndrom

Patauův syndrom, který je také nalézt v literatuře pod jmény trizomií 13 a trisomie D, je chromozomální anomálie vzhledem k přítomnosti dalších kopií chromozomu 13. Tato patologie zkombinovat několik vad, zejména nervového systému (např., Goloprozentsefaliyu nebo mikrocefalie), pohybového aparátu (omfalokéla, polydaktylie

Video: 35 genomové mutace v syndromu a způsob Patauův studovat

To se konalo zvláštní prenatálního screeningu a karyotypové dítě po porodu pro diagnostiku Patau syndrom. Děti s touto nemocí jsou v nouzi posilování terapie a korekce vrozených vad.

Tento syndrom je diagnostikován u novorozence v každém 7-10 tis., Poměr pohlaví není součástí dodávky.

Patau syndrom Příčiny

V srdci vývoje příznaků Patauův syndromu je přítomna v karyotypu (tj chromozomální) další kopie chromozomu 13. Přibližně 75 až 80% případů je tzv plný trizomie, která je spojena s nondisjunkce 13. chromosomu v meiosis (znázorněno štěpení eukaryotické buňky s poklesem počtu chromozomů 2-krát) v jednoho z rodičů a často u matky.

Mnohem méně často prezentovány patologie isochromosome nevyvážené translokace chromozómu 13. dvojici, stejně jako mozaika formy.

Syndrom Přesná příčina Patau nebyla dosud stanovena. K dispozici je pouze to, že genetická porucha může nastat jak při tvorbě gamet, a již během tvorby zygoty.

Video: Prezentace na Patau syndrom

Někteří učenci vysledovat souvislost mezi nemocí a četnosti věku matky, i když tato závislost je méně než v Downův syndrom.

Úloha dalších faktorů, jako jsou závislosti, somatická onemocnění matky, infekce, podmínky v oblasti životního prostředí atd spolehlivě prokázána.

Genetická mutace je převážně vyskytuje jako náhodné události. Pokud jde o dědičných forem syndromu, které jsou spojeny s přítomností rodičů Robertsonské translokace. V tomto nově objevily balancované translokace může způsobit abnormality u dítěte, ale zvyšuje riziko, že děti s touto nemocí v následujících generacích.

Patau syndrom Příznaky

Jak již bylo zmíněno výše, chromozomální abnormality je vždy doprovázena několika těžkým zdravotním postižením, které dost často vedou ke smrti plodu v děloze dosud.

Děti s Patauův syndromem se rodí obvykle na čas, ale s malý ve srovnání s gestační věk, váha - méně než 2,5 kg. Porod je často komplikována udušení. Navenek se dítě může být viděn vrozené anomálie oční bulvy, mozku a přední část lebky a mozku. Děti s trizomií D mají charakteristický vzhled:

• Úzké oční štěrbiny;
• Svažující se do čela;
• Malý obvod hlavy;
• Uzavřené, plochý nos;
• Bilaterální obličejový rozštěp - rozštěp rtu a rozštěp patra;
• Deformace uší, které jsou uspořádány pod normální;
• Často - Trigonocefalie (kýl tvaru deformace lebky).

Video: Trisomia 13 (sindrom Patauův)

Porušení centrálního nervového systému se může projevit dysgeneze callosum, hydrocefalus, míchy kýly, goloproentsefaliey.

Časté příznaky Patauův syndromu jsou retinální dysplazie, mikroftalmie, coloboma, hluchota, optický nerv hypoplazie, kongenitální katarakta.

Patologie vnitřních orgánů může být reprezentován různými kombinacemi, včetně vrozených vad:

• Ledviny: podkova ledvin, polycystické nebo hydronefróza;
• Srdce, patent ductus arteriosus, defektu síňového septa, defekt komorového septa, dextrokardie, aortální koarktace;
• Trávicí soustava: Meckelův diverticulum, cystické léze slinivky břišní, střevní malrotace.

Video: Kdo je tam? 3.2.2016

může dojít k porušení pohybového aparátu syndaktylie, Přítomnost fetální pupeční kýla polydaktylie rukou a nohou, rukou a flexor lézí kol.

Dívky se syndromem Patauův pozorována hypertrofie labia minora a klitorisu, dva rohy dělohy, pochvy a zdvojnásobení matki- chlapců - hypospadias, kryptorchizmu.

Všechny děti s touto chromozomální abnormality výrazně zaostává ve fyzickém a psychickém vývoji mají hlubokou mentální retardaci.

Vzhledem k přítomnosti většího počtu a velmi závažných malformací předpověď pro nenarozené děti, pokud to není zemřeli v děloze, je nepříznivá: pořadí 85-95% z nich umírá během prvního roku života. V různých zemích se počet dětí, které zemřou před 5 let - ne více než 15%, do 10 let - pouhá 3%.

Diagnostika Patauův syndromu

Prenatální studie na přítomnost chromozomální onemocnění u plodu, jako je například syndrom Patauův, Edwards a dolů, provádí stejným způsobem. V průběhu screeningu jsou určovány biochemickými markery, provádí ultrazvuk studie. Na základě těchto údajů je přibližná riziko narození pacienta v určitém ženy.

Všechny těhotné ženy, kteří byli v ohrožení, nabízejí provádět invazivní prenatální diagnostiky, v závislosti na období: choriových klků vzorkování - na 8-12 týdnu těhotenství, amniocentéza - v 14-18 týdnu nebo kodotsentez - pokud jde o období po 20 týdnů. Získané vzorky fetální materiál kvantitativní fluorescenční polymerázové řetězové reakce nebo karyotypizaci vyhledává trisomie chromozomu 13 minut.

Všechny děti s tradičními nebo podezření na diagnózu syndromu Patauův podléhají hloubkové komplexní průzkum, který má identifikovat všechny vady.

Patau syndrom Léčba

Bohužel, možnost medicíny v léčbě této chromozomální abnormality jsou velmi omezené a může být snížen, z větší části, k eliminaci obličejové štěrbiny, vrozeným onemocněním srdce, atd.

Pacienti děti potřebují dobrou péči, správnou výživu, regenerační a symptomatická léčba.