Turnerův syndrom

Turnerův syndrom je nazýván chromozomální abnormality vývoje, v důsledku úplného nebo částečného X-monozomie.

Klinické příznaky Turnerovým syndromem: hypogonadismus, zakrnění, deformace kloubů, kožní záhyby kolem krku a další malformace (včetně srdce).

Příčiny Turnerovým syndromem

Jak bylo uvedeno výše, který je základem pro vývoj tohoto onemocnění je X-chromozóm anomálie.

Přibližně 60% všech případů je diagnostikováno plně monozomie, tj ztráta druhé poloviny X-chromozómu (karyotyp 45, X0), vyznačující se tím, že je absence otcovské chromozomu. To je důvod, proč ve většině případů onemocnění se vyskytuje u dívek, protože kluci z otce jsou Y-chromozom. Asi 20% případů je způsobeno změnami chromozomů, a ve zbývajících 20% případů - existuje genetická mozaika - existence geneticky odlišných buněk.

Riziko, že dítě s anomalieynikoim způsobem nesouvisí s věkem matky, ani u některých patologických onemocnění rodičů. Skutečná příčina Turnerovým syndromem je kvantitativní nebo kvalitativní abnormality strukturní chromozomu X, tj. Porušení v karyotypu, a tyto změny mohou vyvolat ionizující záření na buňky při jejich štěpení, stejně jako škodlivých toxických látek. K dispozici je také genetická predispozice k rozvoji abnormálních chromozomů.

Tyto chromozomální aberace způsobit mnoho plodů malformace. Těhotenství tak obvykle běží tvrdá, doprovázený silnou toxicitou a rizikem potratu, a končí zpravidla předčasného porodu.

Turnerův syndrom: symptomy

Tato patologie vede k narušení sexuálního a fyzického vývoje plodu. Duševní schopnosti ve většině případů jsou normální, ale v případě, že inteligence a snížená, je obvykle zanedbatelná.

Děti s tímto syndromem se často předčasně narozených dětí, ale iv případě, že těhotenství bylo full-termín, výška a hmotnost ukazatelů dětských snížena (délka - 42-48 cm, hmotnost - 2,5-2,8 kg).

Typickými příznaky Turnerovým syndromem mohou být detekovány při narození dítě je otoky rukou a nohou a krátkým krkem s křidélkovým záhyby na bocích. A průzkum byl zjištěn lymphostasis, vrozená srdeční choroby a dalších poruch.

V kojeneckém věku, takže děcka mají tendenci motoru úzkostných poruch v důsledku sání a časté regurgitace fontánou. Když se dostanou trochu starší, ale zaostávají za svými vrstevníky ve fyzickém a řeči vývoje. Často trpí zánětem středního ucha, což nakonec vede ke ztrátě sluchu vodivého typu.

V době puberty, růst nemocných dětí není větší než 130 cm, nejméně - 145. symptom syndrom charakteristický Turner - typický vzhled: krátký krk s záhyby kůže na bocích, širokým hrudníkem, podvyvinutá čelistní kosti, spodní hranice růstu chloupků, deformace uši, tvář „sfinga“.

Osteoartikulární změny u pacientů se může projevit skoliózy, kyčelní dysplazie a loketních kloubů. Změny Kraniofaciální skelet může být zastoupen malocclusion, vysoký gotický patro, abnormálně malá horní nebo dolní čelisti.

S ohledem na kardiovaskulární malformace, pak u dětí s Turnerovým syndromem je obvykle diagnostikována aneurysma nebo koarktace aorty, defekt komorového septa nebo ductus arteriosus.

Nejběžnější poruchy močového systému zdvojnásobení pánev, podkovy, ledviny a stenózy renální tepny, což způsobuje vysoký krevní tlak.

Na straně zrakového systému pacienta je možné pozorovat ptóza, krátkozrakost, šilhání, colorblindness.

Video: Pomoc Yesenia Akchurina

Z komorbidit často identifikovaných multiple pigmentované nevi, cukrovka, obezita, ischemická choroba srdeční, Hashimotova thyroiditis, hypertrichóza, hypotyreózy, vitiligo, celiakie dost často - rakovina tlustého střeva.

Téměř všechny ženy vedoucí příznak Turner vykonává primární hypogonadismem (nedostatek pohlavních žláz a porušení syntézu pohlavních hormonů). Jejich vaječníky obsahují folikuly, klitoris, stydké pysky a blána jsou nedostatečně rozvinuté, je zde také nedostatečně rozvinuté z mléčné žlázy, primární amenorea, nedostatečný pubické a axilární ochlupení, nepigmentované vpáčené bradavky. Téměř všichni pacienti trpí neplodností.

U mužů, kromě tělesných vad a charakteristických vnějších znaků ukázalo bilaterální kryptorchizmu, testikulární hypoplazii, nízké hladiny testosteronu a někdy anorchidism (absence varlat).

Turnerův syndrom: Léčba

První léčba tohoto onemocnění je zaměřen na normalizaci růstu v raném věku, a, v důsledku toho, aby se dosáhlo významných výsledků konečného růstu, jakož i indukci puberty, včetně indukce pravidelného menstruačního cyklu a stimulaci tvorby sekundárních pohlavních znaků.

Video: Tiny 8 A Lisa Seliverstova potřebuje růstový hormon

Za účelem zvýšení růstu, obvykle předepisují rekombinantní hormon (somatotropin), který, podle klinických studií, umožňuje zvýšení růstu 150-160 cm.

Pro simulaci normální pubertálních dívek z 13-14 let stanovenou estrogenové substituční terapie, a po 1-1,5 letech - cyklické terapie estrogenu progestagen perorální antikoncepce. Held hormonální substituční terapie pro život, až do věku, kdy zdravá žena začne menopauze, tj asi 50 roků.

U chlapců, léčba Turnerovým syndromem se provádí pomocí hormonální substituční terapie, mužských pohlavních hormonů.

Pro odstranění kongenitální aplikované chirurgickou opravu a plastické chirurgie.