Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom - genetická onemocnění charakterizované přítomností chlapců alespoň jeden další X-chromozóm. To obvykle vede k narušení puberty s následným neplodností, není léčitelná.

První klinický případ byl zaznamenán v roce 1942 goduKlaynfelterom.V 60% extra X-chromozomu, že dítě přijímá od matky. Onemocnění se vyskytuje každý 800. narodil živý chlapec.

Video: Jak určit vývoj genomové mutace Klinefelterovým syndromem

Symptomy Klinefelterovým syndromem

Příčina onemocnění není stanovena, ale vědci na vědomí, že četnost jejího výskytu závisí na věku matky.

Nemoc při narození není klinicky projevuje. První zřetelné symptomy Klinefelterova syndromu vyskytují v pre- a pubertálních období ontogeneze. K tomu může být detekována bilaterální kryptorchismus a malou velikost penisu.

Poměrně často, vnější charakteristické rysy onemocnění jsou:

• Nadměrné tělesné hmotnosti samičího typu;
• Zvýšený sklon ke špatné návyky;
• Dlouhé nohy a vysoký růst;
• Zvýšená prsu (v 50% případů);
• Později vzhled sekundárních pohlavních znaků;
• Snížení libida.

Nejdůležitějším rysem Klinefelterovým syndromu je neplodnost.

Diagnostika Klinefelterovým syndromu

Prenatální diagnóza Klinefelterovým syndromu nelze přesně určit patologii, ale je nutné identifikovat těhotných žen se zvýšeným rizikem narození pacienta.

Video: Sindrome de Klinefelter

Výzkum se provádí ve 2 stupních:

• V těhotenství 11-13 týdnů byly testovány na základě biochemických ukazatelů;
• Ženy jsou ohroženy invazivní postup se provádí za účelem získání fetální materiál umožňující určit přesný stav plodu s následným stanovením chromozomální sadu.

Video: Populární videa - Klinefelterův syndrom & choroba

Pokud je prenatální diagnóza není provedena diagnóza Klinefelterova syndromu je stanovena na základě vzhledu pacientů, která se projevuje v pubertě a je charakterizována stížností celkovou slabostí, bolesti hlavy, ztráta paměti, zvýšenou fyzickou únavu, podrážděnost a pocit duševní únavy. Obvykle jsou tyto dospívající jsou snadno ovlivnit někdo jiný sklon deprese, letargický a pomalý.

Také před genetické testování provádí ultrazvuk a krevní test pro stanovení hladiny testosteronu. Konečná diagnóza syndromu je potvrzena, když:

• Strávil více chromozom X;
• Klinické projevy nemoci;
• Dostupnost tele sex chromatinu v buňkách ústní dutiny (sliznice).

Provádí se před pubertou diagnózy Klinefelterovým syndromu může ve větší míře snížit závažnost vnějších příznaků nemoci, ale pravděpodobnost léčby neplodnosti datumy správně stanovena diagnóza mít žádný vliv.

Klinefelter syndrom Léčba

Během léčby Klinefelterovým syndromem se používá především hormonální léky, a to testosteron. Nicméně, tato léčba má několik vedlejších účinků, a to zejména - je zadržování vody v těle. Ve většině případů, testosteron léčba je celoživotní.

Hormonální terapie Klinefelterův syndrom obvykle začíná v dospívání. To přispívá k projevu pohlavních znaků a má pozitivní vliv na duševní vývoj. Nicméně, neplodnost, která vznikla v důsledku extra chromozomu, je nevyléčitelná.

Během léčby by měla brát v úvahu vlastnosti mysli a zvýšenou podezřívavost. Rodiče, lékaři a kolegy je třeba opravit menší pozornost nemoci. Také se doporučuje konzultovat rodinného psychologa.

Obecně platí, že prognóza pro život je příznivá. Většina pacientů s Klinefelterovým syndromem jsou schopny pracovat. Je však třeba si uvědomit, že poměrně často, patologie spojené s jinými systémovými chorobami, jako jsou chronická nespecifické plicní onemocnění, onemocnění štítné žlázy, a diabetes.