ZdorovGURU.com

Angelmanův syndrom - příčiny, příznaky, léčba

Sindrom Angelmana - prichinyi simptomyi lechenieAngelmanův syndrom - genetická porucha charakteristická mentální retardace u lidí. Symptomy Angelmanovým syndromu jsou vyjádřeny v podobě záchvatů, neuspořádaných chaotické pohyby končetin, stejně jako výraz živými emocemi bez konkrétního důvodu.

V medicíně, Angelmanův syndrom může být nazýván jako syndrom nebo směje doll syndrome „petržel“.

původ syndrom

Angelmanův syndrom byl objeven v roce 1965 britský vědec jménem Harry Angelmanom, v jehož čest a pojmenoval syndrom sám. Nemoc je podobný klinický obraz je docela běžné. Přibližně jeden z 15 dětí má odchylku v psychickém vývoji. Vzhledem k tomu, že je jediný oficiálně zdokumentované případy, lze předpokládat, že počet pacientů se syndromem Angelmanovým je výrazně vyšší než výše uvedené.

Příčiny Angelmanova syndromu

Angelmanův syndrom - genetické onemocnění. Genetický kód je porušením dítěte, což mělo za následek zcela chybějící 15. chromozomu.

V některých případech, 15-chromozóm mohou podstoupit mutace.

Pokud dochází k patologickým změnám v mateřské chromozomu, se dítě narodí s Angelmanovým syndromem, je-li muž, pak se plod vyvíjí Prader-Willi syndrom.

Geneticky syndrom vzniká jako výsledek spontánní chromozomální vady.

Příznaky Angelmanova syndromu




Angelmanův syndrom je zřetelné symptomy. Jsou to:

  • malá lebka;
  • velké mezery mezi zuby;
  • ploché zadní části hlavy;
  • Příliš široká ústa;
  • Jazyk, že pacient udržuje vnější;
  • Malocclusion - bradu, že vyčnívá;
  • šilhání;
  • Skolióza - zakřivení páteře;
  • Zvýšená citlivost na vysoké teploty;
  • podváha novorozence;
  • Problémy s motorikou dítě - je těžké se pohybovat a dokonce i sedět na stejném místě;
  • Tyto dítě málo rozvinuté;
  • Problémy s tvorbou svých myšlenek a jejich uspořádání v jednom řetězci.
  • U dětí v raném dětství hyperaktivity pozorovat.

    Učí dítě s Angelmanovým syndromem ve škole je téměř nemožné, protože tyto děti nemohou soustředit na jeden objekt, to je docela obtížné vnímat informace. U 80% dětí setkat epilepsie. Absolutně všichni pacienti s Angelmanovým syndrom charakterizovaný pohybů končetin v chaoticky a třes prstů.

    Také u pacientů, vyznačující se tím, že mohou smát zcela bez jakéhokoli důvodu k ní

    Děti s Angelmanovým syndromem se pohybují strnule. To je důvod, proč se jim říká loutky.

    Stojí za zmínku, že všichni pacienti s tímto syndromem jsou ve stavu euforie a štěstí snadné. Chtějí se neustále tleskali, zábavu a hry. Mimo jiné mají velmi nízkou koncentraci pozornost na okolní objekty. Tyto děti nemohou chodit bez vnější podpory na ulici, jít nakupovat, atd. Lidé s Angelmanovým syndromem naprosto asociální.

    Kůže u pacientů s tímto syndromem hyperpigmentována. Také oni neustále slintat a bolí velmi silnou žízeň.

    Křeče trápit pacienty s Angelmanovým syndromem od 3 let.

    Diagnostika Angelmanova syndromu

    Diagnóza je stanovena na genetické úrovni, zkoumá 15. pacientovi chromozomu.

    Diagnóza poslal naprosto všechny děti s hypotonického ponizhennyem tónem, a v případě, že dítě má zpoždění v řeči a vyjádřil psycho-emocionální vady.

    Rodiče v prvních letech života, je třeba věnovat velkou pozornost obličeji dítěte, jeho chování, emoce, třes končetin. V případě, že dítě neohýbá končetiny, a to je docela obtížné se pohybovat, může to být signál Angelmanova syndromu.

    Léčba Angelmanova syndromu

    Jako u všech ostatních genetických chorob, neexistuje žádná specifická léčba Angelmanův syndrom. Vše, co lze udělat v tomto případě zprávy je provést řadu činností, které zlepší kvalitu života pacienta.

    Například, novorozenec, který se slaví gipotonus jmenovat zvláštního léčebné masáže. Dítě s Angelmanovým syndromem se doporučuje, aby se zapojily speciálními technikami. Jeho řeč odchylky by měla upravit logoped a patologa.

    Je-li dítě porušil biologický rytmus, to je předepsáno homeopatického prášky na spaní.

    V případě dětí s Angelman syndromem zlomeného židli, v tomto případě se ukazuje světlo projímadla.

    Epilepsie pacienti je řízen antikonvulziv. V Evropě a Americe, tyto patologické stavy léčit podle schématu autismu. Vzhledem k tomu, autismu onemocnění, Angelmanův syndrom mají podobné klinické obrazy. U dětí s těmito chorobami pozorovaných chování s hyperaktivitou, poruchy řeči, nedostatek soustředění, zvýšenou impulzivitou.

    Angelmanův syndrom - počasí

    Zabránit narození dítěte s Angelmanovým syndromem je to možné, ale pouze v případě konzultací konaných před početím genetiků a úplné posouzení. Zabránit mutace genů možných.

    Pokud bylo dítě narodí s Angelmanovým syndromem, v případě správného zacházení a nápravě chování reakcí lze příznivým výsledkem.

    Dítě může naučit vnímat informace a vyjádřit své myšlenky ve slovech a logicky uspořádaný nabídek.

    Rozšíření slovní zásoby vašeho dítěte bude přínosem pro adaptaci dítěte. Existují speciální programy pro výuku dětí s Angelmanova syndromem. Pacienti mohou být učeny, aby se jejich vlastní jídlo, postarat se o sebe v běžných podmínkách. Ale jako dospělý, osoba s Angelmanovým syndromem lze očekávat, metabolických poruch, obezity, skoliózy. Pohlavní vývoj dětí s Angelmanovým syndrom se vyskytuje v přirozeném biologického věku.

    Sdílet na sociálních sítích:

    Podobné

    ZdorovGURU.com
    Léčba chorob Drog a léků Ethnoscience Zdraví a krása Různé