Angelmanův syndrom - příčiny, příznaky, léčba
Angelmanův syndrom - genetická porucha charakteristická mentální retardace u lidí. Symptomy Angelmanovým syndromu jsou vyjádřeny v podobě záchvatů, neuspořádaných chaotické pohyby končetin, stejně jako výraz živými emocemi bez konkrétního důvodu.
Obsah
V medicíně, Angelmanův syndrom může být nazýván jako syndrom nebo směje doll syndrome „petržel“.
původ syndrom
Angelmanův syndrom byl objeven v roce 1965 britský vědec jménem Harry Angelmanom, v jehož čest a pojmenoval syndrom sám. Nemoc je podobný klinický obraz je docela běžné. Přibližně jeden z 15 dětí má odchylku v psychickém vývoji. Vzhledem k tomu, že je jediný oficiálně zdokumentované případy, lze předpokládat, že počet pacientů se syndromem Angelmanovým je výrazně vyšší než výše uvedené.
Příčiny Angelmanova syndromu
Angelmanův syndrom - genetické onemocnění. Genetický kód je porušením dítěte, což mělo za následek zcela chybějící 15. chromozomu.
V některých případech, 15-chromozóm mohou podstoupit mutace.
Pokud dochází k patologickým změnám v mateřské chromozomu, se dítě narodí s Angelmanovým syndromem, je-li muž, pak se plod vyvíjí Prader-Willi syndrom.
Geneticky syndrom vzniká jako výsledek spontánní chromozomální vady.
Příznaky Angelmanova syndromu
Angelmanův syndrom je zřetelné symptomy. Jsou to:
- malá lebka;
- velké mezery mezi zuby;
- ploché zadní části hlavy;
- Příliš široká ústa;
- Jazyk, že pacient udržuje vnější;
- Malocclusion - bradu, že vyčnívá;
- šilhání;
- Skolióza - zakřivení páteře;
U dětí v raném dětství hyperaktivity pozorovat.
Učí dítě s Angelmanovým syndromem ve škole je téměř nemožné, protože tyto děti nemohou soustředit na jeden objekt, to je docela obtížné vnímat informace. U 80% dětí setkat epilepsie. Absolutně všichni pacienti s Angelmanovým syndrom charakterizovaný pohybů končetin v chaoticky a třes prstů.
Také u pacientů, vyznačující se tím, že mohou smát zcela bez jakéhokoli důvodu k ní
Děti s Angelmanovým syndromem se pohybují strnule. To je důvod, proč se jim říká loutky.
Stojí za zmínku, že všichni pacienti s tímto syndromem jsou ve stavu euforie a štěstí snadné. Chtějí se neustále tleskali, zábavu a hry. Mimo jiné mají velmi nízkou koncentraci pozornost na okolní objekty. Tyto děti nemohou chodit bez vnější podpory na ulici, jít nakupovat, atd. Lidé s Angelmanovým syndromem naprosto asociální.
Kůže u pacientů s tímto syndromem hyperpigmentována. Také oni neustále slintat a bolí velmi silnou žízeň.
Křeče trápit pacienty s Angelmanovým syndromem od 3 let.
Diagnostika Angelmanova syndromu
Diagnóza je stanovena na genetické úrovni, zkoumá 15. pacientovi chromozomu.
Diagnóza poslal naprosto všechny děti s hypotonického ponizhennyem tónem, a v případě, že dítě má zpoždění v řeči a vyjádřil psycho-emocionální vady.
Rodiče v prvních letech života, je třeba věnovat velkou pozornost obličeji dítěte, jeho chování, emoce, třes končetin. V případě, že dítě neohýbá končetiny, a to je docela obtížné se pohybovat, může to být signál Angelmanova syndromu.
Léčba Angelmanova syndromu
Jako u všech ostatních genetických chorob, neexistuje žádná specifická léčba Angelmanův syndrom. Vše, co lze udělat v tomto případě zprávy je provést řadu činností, které zlepší kvalitu života pacienta.
Například, novorozenec, který se slaví gipotonus jmenovat zvláštního léčebné masáže. Dítě s Angelmanovým syndromem se doporučuje, aby se zapojily speciálními technikami. Jeho řeč odchylky by měla upravit logoped a patologa.
Je-li dítě porušil biologický rytmus, to je předepsáno homeopatického prášky na spaní.
V případě dětí s Angelman syndromem zlomeného židli, v tomto případě se ukazuje světlo projímadla.
Epilepsie pacienti je řízen antikonvulziv. V Evropě a Americe, tyto patologické stavy léčit podle schématu autismu. Vzhledem k tomu, autismu onemocnění, Angelmanův syndrom mají podobné klinické obrazy. U dětí s těmito chorobami pozorovaných chování s hyperaktivitou, poruchy řeči, nedostatek soustředění, zvýšenou impulzivitou.
Angelmanův syndrom - počasí
Zabránit narození dítěte s Angelmanovým syndromem je to možné, ale pouze v případě konzultací konaných před početím genetiků a úplné posouzení. Zabránit mutace genů možných.
Pokud bylo dítě narodí s Angelmanovým syndromem, v případě správného zacházení a nápravě chování reakcí lze příznivým výsledkem.
Dítě může naučit vnímat informace a vyjádřit své myšlenky ve slovech a logicky uspořádaný nabídek.
Rozšíření slovní zásoby vašeho dítěte bude přínosem pro adaptaci dítěte. Existují speciální programy pro výuku dětí s Angelmanova syndromem. Pacienti mohou být učeny, aby se jejich vlastní jídlo, postarat se o sebe v běžných podmínkách. Ale jako dospělý, osoba s Angelmanovým syndromem lze očekávat, metabolických poruch, obezity, skoliózy. Pohlavní vývoj dětí s Angelmanovým syndrom se vyskytuje v přirozeném biologického věku.
- Symptomy Downovým syndromem, jak identifikovat Downův syndrom?
- Alkoholový syndrom plodu: příčiny, příznaky, léčba
- Downův syndrom - příčiny, příznaky, diagnostika a léčba
- Edwards syndrom: příčiny, příznaky a léčba
- Downův syndrom: Analýza rizika Downova syndromu
- Dravet syndrom: příčiny, příznaky, léčba
- Prášil syndrom: Příčiny a léčba
- Patau syndrom - Způsobuje prognóza, léčba
- Eliášův syndrom - příznaky a léčba
- Savant syndrom (savantizm) - génius, nebo nemoc?
- Rettův syndrom - příznaky, léčba, příčiny
- Tourettův syndrom - příčiny, příznaky, léčba
- Klinefelterův syndrom
- Downův syndrom
- Patau syndrom
- Prader-Willi syndrom
- Rettův syndrom
- Williams syndrom
- Aspergerův syndrom: co to je
- Edwards syndrom: způsobuje patologii
- Patau syndrom: genetické onemocnění