Patau syndrom - Způsobuje prognóza, léčba
Patau syndrom je charakterizován přítomností extra chromozomu v lidském genetického kódu. Tento 13. chromozomu, na kterém je trizomie.
Obsah
- Příčiny patauův syndromu
- Příčiny patauův syndromu
- Video: obratlů příznaky syndromu tepna, cvičení při syndromu obratle tepny
- Příznaky patauův syndrom
- Video: proč schizofrenie začíná a jak se léčí? zlomené geny. matzpen
- Video: deprese nebo špatnou náladu? způsobuje. druhy. jak pomoci sebe a svou rodinu?
- Patau syndrom léčba
Syndrom je charakterizován narušením centrálního nervového systému, tj diagnózy pacientů, například mikrocefalie nebo goloprozentsefaliya. Jak je u pacientů se syndromem Patauův:
- Porušením zrakových funkcí;
- Zapojení očí - katarakta;
- rozvoj poruchy a tvorba pohybového systému, což se odráží ve výskytu trhlin mezi rty a vzduchu, jakož i jak takové polydaktylie onemocnění.
- Porušení kardiovaskulárního systému;
- Dysfunkce reprodukčního systému.
Diagnostikovat dítě Patau syndrom, je třeba provést prenatální screening v děloze. V některých případech, to je děláno poté, co se dítě narodí.
Je-li člověk narodí s Patau syndrom diagnózou, že předepisuje terapie, zaměřené na posilování celého těla. V závislosti na vrozených vad, pacient podstupuje chirurgickou opravu vnějších i vnitřních chorob.
Příčiny Patauův syndromu
Patau syndrom odkazuje na chromozomální abnormality. V klinické praxi se tento syndrom je charakterizován trisomie D nebo s trizomií 13.
Pravděpodobnost narození člověka s diagnózou trizomií je jedna 7000. Riziková skupina zahrnuje muže i ženy.
Poprvé byla nemoc popsána v lékař 17. století K.Patau. Zatímco děti se narodily, kdo sledoval vady nebo abnormální vývoj, což vede k předčasnému porodu nebo spontánního potratu. Děti s tímto syndromem mají krátkou životnost.
Příčiny Patauův syndromu
Hlavními příčinami sindoma Patauův odkazuje navíc chromozom - 13. v řadě v genetickém kódu.
Příčiny Patauův syndromu nebyla dosud stanovena. Na tomto místě lze konstatovat, že genetická porucha se může objevit jako důsledek nesprávné tvorbě gamet
Je známo pouze to, že se mohou vyskytnout genetická porucha při tvorbě gamet. Také genetika lékaři zjistili nějaký vztah mezi věkem matky a narození dítěte s Patau syndrom. Nicméně výrazný závislost není pozorován, jak to může být například v Downova syndromu. Není definována jako formování dopadu a vlivu na formování chromozomů 13 infekcí a přítomnost zlozvyků, nepříznivé životní prostředí nebo onemocnění rodičů při početí.
chromozóm mutace vzniká v embryu a je zcela spontánní. To je Patau syndrom v medicíně lze přičíst náhodných událostí.
Dědičný projevem Patau syndrom se projevuje v přítomnosti rodičů vyvážený trasnlokatsii dítěte.
Video: obratlů příznaky syndromu tepna, cvičení při syndromu obratle tepny
příznaky Patauův syndrom
Děti se syndromem Patatu mají řadu vrozených vad. Ve většině případů vedou ke smrti plodu v děloze. V 90% případů jsou tyto těhotenství jsou doprovázeny polyhydramnios.
Děti s genetickou mutací objeví v náchylní k tomuto termínu. Nicméně, jejich hmotnost je asi 2, 5 kg. Tam je hypertrofie plodu.
Během Rhoda aktivitě může dojít k dušení. Dítě s podobnými genetickými mutacemi vzniknout porušení, jako jsou:
- Anomálie vývoje mozku;
- Porážka lícního nervu;
- Porážka mozkové nervu;
- Porušením zrakových funkcí;
- Porazit bulvy;
- Snížená obvod hlavy;
- Svažující se do čela;
- Úzké Nedotvořené oční štěrbiny;
- Můstek plochý potopených;
- Rozštěp v obličeji, který se nazývá rozštěp patra;
- Rozštěp rtu;
- Deformace uší;
- Nízké postavení uší.
Dysfunkce centrálního nervového systému je vyjádřena jako:
- Hypoplazie mozečku;
- Dysgeneze callosum;
- hydrocefalus;
- Spinal kýla.
Také dítě s Patau syndrom se může narodit hluché. Porušení pozorované u zrakových funkcí. Zejména to může být vrozený šedý zákal, retinální dysplazie, hypoplazie zrakového nervu.
Vnitřní orgány jsou také množství vad a anomálií, kterými jsou:
- Srdeční vady;
- Koaraktatsiya aorta;
- Ductus arteriosus;
- polycystických;
- Renální selhání;
- Cysty na slinivky břišní;
- Hydronefróza ledvin;
- Meckelův diverticulum.
Video: Proč schizofrenie začíná a jak se léčí? Zlomené geny. Matzpen
Podíváte-li se za vady, které se vyskytnou podle pohlaví, to je:
- Boys - Hypospadias, kryptorchizmem;
- Dívky - hypertrofované klitoris a stydké pysky. Ve většině případů, to zdvojnásobilo anatomicky vagínu a dělohu.
Video: Deprese nebo špatnou náladu? Způsobuje. Druhy. Jak pomoci sebe a svou rodinu?
Pacient Patau syndrom není vytvořena kosti a svaly kostra. Tam polydaktylie ruce a nohy zejména. Postavení rukou ohybače. Noha vizuálně podobají houpací. Člověk nemůže plně pohybovat.
Kromě toho se dítě narodí s pupeční kýlou.
Děti s Patauův syndromem mají významné poškození v duševní výkonnosti. Tento stav je charakterizován idiot. Děti se syndromem zaostávají tělesného vývoje. Zjistí, že je obtížné se naučit a vstřebat informace.
Předpověď pro lidi narozené s Patau syndrom poměrně nepříznivé. 95% pacientů s tímto syndromem končí život fatální v prvním roce. Procento dětí, které zemřou před 5 let - 15%. 10 let přežívá pouze 1-2%.
Patau syndrom Léčba
Léčba Patauův syndromu je snížena na terapii, jejímž cílem je zachování stavu pacienta.
Také prevenci infekce a posiluje imunitu.
- Symptomy Downovým syndromem, jak identifikovat Downův syndrom?
- Kočka křik syndrom nebo syndrom Lejeune
- Astenická-vegetativní syndrom. Léčba, příznaky, příčiny
- Meningeální syndrom - příčiny, příznaky, léčba
- Angelmanův syndrom - příčiny, příznaky, léčba
- Downův syndrom - příčiny, příznaky, diagnostika a léčba
- Edwards syndrom: příčiny, příznaky a léčba
- Frohlichův syndrom, příčiny, příznaky a léčba
- Downův syndrom: Analýza rizika Downova syndromu
- Marfanův syndrom - příčiny, příznaky, léčba
- Rettův syndrom - příznaky, léčba, příčiny
- Tourettův syndrom - příčiny, příznaky, léčba
- Vestibulární-atactic syndrom: Příznaky, léčba
- Klinefelterův syndrom
- Psychický vývoj
- Polydaktylie
- Downův syndrom
- Syndrom Cat pláč
- Patau syndrom
- Turnerův syndrom
- Edwards syndrom: způsobuje patologii