Vrozené vady

Vrozené vady jsou některé vývojové vady, odchylka od normální struktury lidského těla, které vznikají při prenatální a postnatální období vývoje. V opačném případě se nazývá vrozená vývoj plodu.

Video: Vrozené vady plodu ultrazvukem (Igor Dudkin).

Tyto defekty mohou objevit vlivem vnitřních (hormonální poruchy, dědičnost, biologické méněcennosti zárodečných buněk) a vnější (působení chemických látek, ionizující záření, virových infekcí a jiných) faktorech.

Vrozené vady jsou klasifikovány podle různých kritérií.

Je-li muž a žena plánuje otěhotnět, jsou vystaveni riziku, které mají dítě s mentálním postižením, které již dříve doporučil projít lékařskou a genetické poradenství.

Příčiny vrozených vad

Všechny příčiny vrozených vad se dělí na: endogenní (vnitřní) a exogenní (externí).

Endogenní faktory:

• mutace (gen, chromozom, genom);
• endokrinní onemocnění;
• „Overmaturity“ zárodečné buňky;
• věk rodičů;

Exogenní faktory:

• fyzikální (mechanické a ozáření);
• chemické (účinky léčiv, chemikálií, podvýživa, hypoxie, metabolické poruchy);
• biologické - prvoky napadení, virová onemocnění, izoimunizace.

Mutace jsou jednou z hlavních příčin vrozených vad plodu.

Mutace mohou být chromozomální, gen, genom. Genové mutace - nová molekulární stav genu. změny chromozomů - chromozóm. Genomové mutace - změna počtu chromozómů nebo souborů chromozómu.

Vedoucí roli mezi endokrinními chorobami, které vedou k vývoji malformací, hraje diabetu.

Co se týče vlivu věku rodičů o výskytu vrozených vad, při početí dítěte žena ve věku nad 35 let a muži nad 40 let výrazně zvyšuje riziko, že dítě s genetických abnormalit.

Video: Egor Liman 3 roky, vrozená vývoj mozku

„Overripening‚zárodečné buňky - soubor změn, které se vyskytují v spermie a vajíčka z doby jejich zrání za vzniku zygoty. „Overripening“ Výsledkem je non-disjunkce chromozomů, což vede k genomických mutací.

Vystavení exogenní faktory, jako je ionizující záření může způsobit vrozené vady nervové soustavy, jako je porušení myelinizace, mikrocefalie. Úloha mechanice ve formě hluku, vibrací, děložní tlak na ovoce není zcela objasněn.

Velmi důležité ve vzhledu vrozených vad má alkoholismus Rodiče a kouření. V případě, že matka pije alkohol během těhotenství, může způsobit rozvoj kouření matek na plod Fetální alkoholový sindroma- může vést ke zpoždění fyzického vývoje plodu.

Teratogenní účinky na plod také specifických léků: antiepileptika, antikoagulancia, protinádorová činidla, antimioticheskie, antimetabolity, antibiotika.

Vyvolat malformace může a hypoxie. To vede ke vzniku takových vrozených vad nervové soustavy, jako je hydrocefalus.

Podvýživa působí jako teratogenní faktor nedostatek v těle matky některých stopových prvků, většina ze zinku, který je obvykle pozorována u chronických enterokolitida, vysoké dávky salicylátů, vegetariánská strava. To vede k indukci vrozených vad nervového systému (hydrocefalus), zakřivení páteře, srdeční vady, rozštěp patra, mikro- a anaftalmii.

Mezi biologické faktory, které jsou zvláště důležité a cytomegalovirus zarděnky. Děti, které jsou infikovány cytomegalovirus, lze pozorovat: hepatosplenomegalie, nízká porodní hmotnost, žloutenka a zánět jater novorozenec, mikrocefalie, trombocytopenie, ingvinální kýla, polycystické onemocnění ledvin, biliární atrézie. Když zarděnky v prvním trimestru těhotenství může vyvinout embryopatii, která se projevuje mikroftalmie, mezisoučtu katarakta, hluchota, srdeční vady.

Klasifikace vrozených vad

Existují různé klasifikace vrozených vad.

Tak, v závislosti na časovém objektu a expozice zničení škodlivých faktorů jsou tyto vady:

• Gametopatii- změny v zárodečných buňkách, které se vyskytly ještě před oplodněním. To je vzhledem k vrozených vad, na základě sporadických mutací v rodičovských zárodečných buněk;
• Blastopatii - porušení, k nimž došlo v průběhu prvních dvou týdnů po oplodnění;
• Embriopatii- léze, které ovlivnily embryo ještě předtím, než se jeho připevnění ke stěně matki- účinky na plod 4-6 týdnů gestace poškozujících faktor vedoucí k rozvoji onemocnění srdce, při 12-14 - vice pohlavních orgánů;
• Fetopatii- plodu onemocnění, která vznikají, počínaje 11. týdne těhotenství až do porodu. Fetopatie často vést k předčasnému porodu, porodní asfyxie, novorozenecké poruchy, aby se přizpůsobily životu mimo dělohu a působí nejčastější příčinou úmrtí a novorozeneckých onemocnění.

Ze sekvence výskytu vad mohou být primární a sekundární.

Primární - jsou spojeny s mutacemi vlivem teratogenních faktorů.

Sekundární - je důsledkem základních vad (např., Hydrocefalus, jako důsledek páteře kýly).

Jak je prevalence malformací se dělí na:

• izolované - jen se vyskytují v každém jednotlivém subjektu;
• systém - více primárních malformace lokalizované v jednom systému;
• vícenásobné - svěráky, které se nacházejí ve dvou nebo více systémů.

Etiologie odlišit chyby, které se týkají:

• mutace;
• Vliv teratogenních faktorů;
• Vliv mutací a teratogeny.

Nejběžnějším Klasifikace vrozených vad je rozdělení principu anatomofiziologicheskie zavedeného Světovou zdravotnickou organizací v roce 1995.

Vrozené systémy a orgány:

• srdečně - cévní systém;
• Centrální nervový systém a smyslové orgány;
• obličeje a krku;
• trávicí systém;
• respirační systém;
• močový systém;
• muskuloskeletální systém;
• genitálie;
• endokrinních žláz;
• kůže a jeho přídavky;
• afterbirth;
• Ostatní.

Více vrozené vady.

• genetické syndromy;
• chromozomální syndromy;
• syndromy způsobené vnějšími faktory;
• Několik nespecifikované poruchy;

Tak, vrozené vady - speciální skupina vrozených vad a anomálií, které se v současné úrovni vývoje prenatální diagnostiky se lze vyhnout.

V případě, že pár plánuje narození, součást „riziko“ narození potomka s vrozenými vadami, pak se doporučuje, aby se obraťte na odborný genetika. Když se špatnou prognózou pár může využít umělé oplodnění podle dárce spermií, nebo se uchýlit k oplodnit vajíčko dárce.

Video: Welcome Vrozené vady 17. května 2015