Hemofilie

Video: hemofilie. Simtomy, příčiny a léčba

Hemofilie - onemocnění charakterizované vrozenou krvácivé poruchy. Lidé s hemofilií od narození trpí nedostatkem specifických proteinů podílejících se na srážení krve, tj srážecích faktorů. Dokonce i když jsou přítomny tyto prvky, které jsou zanedbatelné množství schopny plně vyrovnat se s jejich úkoly. Existuje několik typů hemofilie onemocnění, z nichž nejběžnější jsou hemofilie A (nedostatek faktoru VIII) a B (nedostatek faktoru IX). Také našel hemofilie C, ale tato forma onemocnění je velmi vzácné.

Podle statistik z 10,000 novorozence našel v jednom typu onemocnění A, hemofilie mít typ se vyskytuje u dětí až šestkrát méně. Přibližně jedna třetina rodin je nemoc diagnostikována poprvé, to znamená, že po mnoho generací, že není splněna ani jednou, nebo nebyla vůbec v rodině.

Příčiny hemofilie onemocnění

Hemofilie A a B vyvinutý v důsledku vrozenou vadou genů nacházejících se na X chromozomu. Muži - 1 1 Y a X chromozomů u žen - 2 X chromozómy. To znamená, že ženy, které poškodily chromozom X, není zažívá příznaky nemoci, ale jsou potenciálními přenašeči hemofilie. Kromě toho je vysoké riziko přenosu nemoci na 50 procent z jejich potomků. Jako příklad lze uvést, historická osoba - britská královna Victoria, který byl nositelem hemofilií A. Během svého života dala královu nemoc pro mnoho rodin Evropy a Ruska přes jejich potomků. Syn Mikuláš II, Tsarevich Alexei, byl také hemofiliků.

V důsledku toho je muž s vadou X chromozomu trpí symptomy nemoci, v každém případě. Je-li zástupce silné poloviny lidstva, hemofilie, syn se narodil, je nemoc nepřenáší-li dcera - se znovu stává nositele patologie.

Příznaky u žen může dojít pouze ve výjimečných případech, nadměrné krvácení během menstruace, po extrakci zubu a operace, jakož i periodické nosní krvácející.

příznaky hemofilie

Často příznaky hemofilie u dětí objevit v raném věku, což se projevuje silné krvácení i při absenci konkrétních zranění. Existují případy, které se vyskytují krvácení do mozku a kloubů.

Mezi nejčastější a zjevné známky hemofilie u dětí a dospělých, i když v některých případech onemocnění může mít své vlastní variace v závislosti na jednotlivce:

• Spontánní tvorba modřin na kůži způsobené drobnými zraněními, zatímco se může objevit rozsáhlý hematom;
• Sklon ke krvácení různého charakteru - krev z nosu, dásní (po vyčištění), zubní návštěvy minimální škody;
• Krvácení do kloubů - jako hemarthrosises doprovázen otok, bolest, ztuhlost, což vede k narušení v předčasné odvolání pro lékařskou pomoc. Hemofilici trpí tímto příznakem nejčastěji;
• Závažné krvácení z různých poranění a krvácení do mozku - závažné příznaky hemofilie a častých příčin úmrtí z tohoto onemocnění;
• Detekce krve ve stolici nebo v moči (která může být projevem řady jiných onemocnění, a proto je třeba neprodleně kontaktovat lékaře pro další diagnostiku a léčbu).

diagnostika hemofilie

Pro zvýšení takovou diagnózu vyžaduje vyšetření pacienta a anamnézy, to znamená, že data o historii svého života a nemoci. Také lékař předat pacienta na analýzu krve, který zahrnuje obecnou analýzu výzkumu DNA a studovat množství koagulačních faktorů v krvi.

Riziko onemocnění je, že postihuje především klouby, takže lidé mohou brzy zakázán. Také, hemofilie je častou příčinou úmrtí v důsledku krvácení do mozku a vnitřní krvácení.

léčba hemofilie

Léčba hemofilie se provádí pouze po pečlivém stanovení diagnózy. Volba metody závisí na věku a zdravotním stavu pacienta, obecně, trvání onemocnění v době ošetření v nemocnici, na závažnosti a typu hemofilie, individuální vnímání léčebných procedur, drog a chirurgie.

Obecně platí, že léčba hemofilie zahrnuje:

• Transfuze krevních produktů nebo speciální umělé krevních faktorů vytvořené s profylaktickým nebo terapeutickým účelům;
• Rehabilitační postupy pro zachování charakteru normální funkce kloubů;
• Ovládání (pokud je to nutné, například pro odstranění hematomu, Protéza a jiné účely).

Video: hemofilie. Jak to bije moderní medicíny