Syndrom Cat pláč

Video: Kluk syndrom necitlivosti k bolesti McPhee historie

Video: Příběhy řekl v noci. cat cry

Cat cry syndrom - vzácná genetická porucha způsobená částečné nebo úplné ztrátě ramen fragmentu chromozomu 5 (5R-). Poprvé této patologie byl popsán v roce 1963 Jérôme Lejeune, francouzský pediatr a genetika, takže toto onemocnění je také nazýván syndrom Lejeune. Četnost výskytu tohoto onemocnění je 1 / 40-50000 novorozenci, holky vystavené této nemoci ve větší míře než chlapci. Kojenci s chromozomální mutací vlastní pláč (kvůli nezralosti hrtanu) připomínající cry či mňoukání koček, která byla příčinou nápadité názvy patologie.

Příčiny mňoukání

Lejeune příčinou syndromu je absence 1 / 3-1 / 2 do celé délky pátého ramene segmentu chromosomu. To způsobuje deleci v 10% případů dědičnosti, v důsledku nevyvážené translokace, nesené rodiči a 90% - náhodných mutací. Rizikové faktory, které mají negativní a škodlivé účinky na zárodečných buněk a další vytvoření zygoty, může vyvolat vadu chromozomu. Jaké jsou hlavní příčiny mňoukání:

• Dědičnost. Chromozomální mutace mohou být identifikovány jako u rodičů a jiných rodinných příslušníků;
• Nepříznivé vlivy prostředí, zvýšené radiace na pozadí;
• Drogy. Vyznačující se tím, škodlivý účinek na organismus a elementárních buněk genetické léze;
• Kouření a závislost na alkoholu. Mají negativní vliv na buňky všech orgánů, zvláště zřejmé, pokud jde o gamet a embrya v průběhu těhotenství;
• Drogy a účinné chemické látky, které matka v prvním trimestru těhotenství.

Také byste měli vzít v úvahu vysokou pravděpodobnost mít dítě s mňoukání v rodinách, které již mají děti s touto chromozomální poruchy.

Známky mňoukání

Známky syndromu cat cry zahrnují:

• Malá porodní hmotnost (2,5 kg) v období těhotenství bez odchýlení;
• Plačící dítě, jako kočičí mňau (vzhledem k úzké lumen hrtanu a tenkého měkkého chrupavky);
• Kulatý měsíc tvář;
• Hypertelorismus (příliš velká vzdálenost mezi očima nebo jiných částí těla párových);
• Epikant (rozkládací u vnitřního rohu oka);
• víčky;
• Mikrocefalie (poddimenzovaný lebky a mozku);
• Microgeny (underdeveloped dolní čelist);
• Krátký krk s křídlem-kožní záhyby;
• Nos s zploštělé zpátky.

Někdy je zde vysoká nebe a rozdělení horního rtu.

Souběžná nemoc svěráky

Děti s touto poruchou mají často následující vrozené onemocnění: onemocnění srdce, pupeční a tříselné kýla, koňská noha, podvrtnutí kyčle, ploché nohy, Nemoci močové a pohlavní a trávicí soustavy (hydronefróza, střevní obstrukce, atd.), oční onemocnění (šedý zákal, šilhání). U dětí s mňoukání dojde k porušení procesu polykání a sání, hypotonie, depresivní postřeh. S věkem, projevy jednotlivých postav změnit - mizí pláč jako pláč kočky (ve druhém roce života, téměř třetina dětí), kulatý obličej a svalovou hypotonií, ale jasněji odhalila šilhání, mikrocefalie, zvýšení nedostatku psychomotorického vývoje. Děti jsou pozadu v duševní a tělesný vývoj, jiná hyperaktivita, náchylné k záchvaty vzteku a agrese.

diagnóza nemoci

Pokud existují případy chromozomálních abnormalit v rodině by měly být prováděny genetické poradenství a testování v průběhu těhotenství období plánování. V následném těhotenství Lejeune syndromu u plodu může být detekován průchodem ultrazvuku ke stanovení konečné diagnózy doporučený invazivní prenatální diagnostiky. Po narození dítěte s diagnózou cat cry syndromem provedené na základě pozorovatelných známek vlastní patologie a potvrdit diagnózu cytogenetických studií požadovaných. Vzhledem k tomu, chromozomální mutace mohou být doprovázeny řadou různých vad, novorozenec povinně vyžadováno inspekční specialisty - kardiolog, urolog, oční lékař, ortopedické a další.

Léčba mňoukání

V současné době neexistuje žádná specifická léčba Lejeune syndrom, nemoc je neléčitelná. Všechny zdravotnické akce jsou zaměřeny na eliminaci nebo oslabování projevů spojených syndromu vrozených chorob vnitřních orgánů. Jsou to právě tyto neřesti, a nikoli genetickým defektem, příčinou úmrtí pacientů v prvních letech života, a jen asi 10% z nich dosáhnou pubertu. Nicméně, existují důkazy o ojedinělých případech dosahuje 50 a 60 let u pacientů s touto chromozomální abnormality. Léčba mňoukání je příznačné, často vyžadují chirurgickou korekci srdečních vad, monitorování srdeční chirurg, neurolog a urolog konzultaci s porážkou močového systému. Za účelem zachování životních funkcí pacienta a psychomotorický vývoj, pravidelné kurzy masáží, farmakoterapie, fyzikální terapie, cvičení terapií. Děti se syndromem Lejeune nezbytného školení s defectologists, logopedů, psychologů, neustálé sledování neurologa a fyzioterapeuta.

Video: 10 nejstrašidelnější mutace

Dlouhodobé předpovědi odborníků s mňoukání nejsou příznivé. Mějte na paměti, že délka a kvalita života v první řadě závisí na velikosti delece, závažnosti vrozených vad, kvalifikované péče, stejně jako profesionální psychologové a pedagogové úrovni podílející se na dítě.