Williams syndrom
Obsah
Williams syndrom - vzácná chromozomální porucha, která postihuje mnoho funkcí v těle a vede ke kardiovaskulárním lézí. U pacientů s genetickým defektem vyznačující se: konkrétní vzhled nebo mírné mentální retardace a některé jedinečné vlastnosti osoby. Tento syndrom byl poprvé popsán na počátku 60-tých let D. Williams, Nový Zéland pediatrické kardiolog, v jehož cti a pojmenován nemoc. Bylo zjištěno, genetickou poruchou s frekvencí cca 1: 10,000-20,000 novorozenců v různých zemích a sociálních vrstvách.
Příčiny Williams syndrom
Williams syndrom je způsoben genetické mutace vedoucí ke ztrátě rameno segmentu sedmého chromozomu, obsahující více než 20 genů. Co spouští odstranění chromozomů, a je příčinou syndromu Williams je přesně v současné době známa. Rodiče pacienta nemusí mít vždy v rodinné anamnéze onemocnění. Chromozomální abnormalita je považován za náhodný fakt, dochází spontánně, bez jakéhokoliv zjevného důvodu, s genetickou predispozicí nebo z důvodu nepříznivých dopadů na životní prostředí. Ale v případě zjištění nemoci, která má rodič-dítě převodovka syndrom pravděpodobnost je asi 50%.
Při koncipování dítě s zárodečných buňkách matky nebo otce zlomené chromosomu se přenáší ze sedmého páru, bez malé oblasti, její nedostatek způsobuje hlavní rysy Williams syndromu. Mezi chybějící gen je odpovědný za kognitivního vývoje a elastinu syntézy, podporuje pružnost cév a tkání, a absence, která vede k selhání.
Williams syndrom Příznaky
Williams syndrom také nazývaný syndrom „elf tváří“ z důvodu zvláštních rysů obličeje spojených dětem s nemocí. Některé z nich jsou:
Video: Williams syndrom
- Velkou ústa s plnými rty;
- Široké čelo;
- Krátký nos a široký tupý hrot;
- Plochý hřbet nosu;
- Jasně modré oči, s namodralým proteiny;
- Oteklá víčka;
- Plné tváře, snížil na dno;
- Malá špičatá brada.
Tato struktura tváře dětí se syndromem Williams z nich dělá vypadat lidových hrdinů - skřítky. U dětí s genové mutace pozdní kousací, zlomené kousnutí, jsou oslabené, trpí nechutenstvím, závažné štíhlosti toho lze pozorovat poruchy rovnováhy a koordinace. Děti jsou zakrnělé, chodit a mluvit, začnou mnohem později než jejich zdraví vrstevníci, často pozorován vývoj ploché nohy a koňská noha.
Video: Syndrom důvěřivost
U starších dětí a dospělých je přiřazen úzký hrudník, nízký pas, protáhlý krk, vzhledem k endokrinní disruptory - mají sklon k obezitě. Pacienti s Williams syndromem ve většině případů doprovázené kardiovaskulární onemocnění - zúžení velkých cév, progresivní supravalvulární aortální stenóza - to je v důsledku zvýšené koncentrace vápníku v krvi, což vede k jeho ukládání v cévách. Také u pacientů s chromozomální abnormality pozorovaných lézí gastrointestinálního traktu, urologické problémy a povaze kloubů, rozmazané vidění.
Rysy duševní vývoj dětí se syndromem Williams
Stupeň mentálního vývoje dětí se syndromem „skřítek tvář“ se značně liší - od mírných až po významné intelektuální vady. U těchto pacientů, vyznačující se dostatečnou schopnost prostorové vizualizace schopností, koncentrací na úkolu, plánování a organizaci. Při výuce dětí s Williams syndrom speciální technikou velký význam klidu a přátelskou atmosféru ve třídě, absenci rozptýlení. Je třeba poznamenat, že za určitých poruchami učení, zvláště když se učíme a počítání, děti mohou mít značný slovní zásobu a dobře vyvinutou řeč, oni zvládnou materiál dobře uložením v mechanickém opakování, s potěšením se věnují hudbě a zpěvu. Většina z nich s neschopností číst noty, má absolutní sluch a smysl pro rytmus.
charakteristické chování
U těchto pacientů, existují problémy s koordinací zraku a motoriky, jejich pohyb je často ostrá a trapné. Lidé s Williams syndrom charakterizovaný sociability, laskavost, legrace-milující a přátelské, mají pozitivní charakter. Ale i dospělé, vykazují nadměrnou spontánnost a nezralosti, nedostatečné chování, které se vyznačují různými fóbií, nutkání. Tito pacienti potřebují neustálou podporu a pomoc pro normální adaptaci ve společnosti.
Video: nick Part11
Léčení a diagnóza Williams syndrom
Vzhledem k tomu, „elf obličej“ syndrom je genetická porucha, nejpřesnější metodou pro diagnostiku onemocnění je FISH testu nebo pomocí genového čipu, které určují chybějící část defektu chromozomu. Williams syndrom diagnóza na základě vnějších charakteristik a komorbidit často chybné. Specifická léčba tohoto onemocnění jsou v současné době k dispozici, jsou symptomatickou terapii s cílem napravit související léze - pacienti jsou registrovány na konstantní kardiologem, chirurgický zákrok se provádí na zúžení aorty části, pokud je to nutné. Rovněž je nutné dodržet u urologa, endokrinologa, neurologa, ortopedické a další odborníci doporučují, fyzioterapii, rehabilitaci, regulovat hladinu vápníku a cholesterolu v krvi.
Video Center "My Planet" Charkov
Včasná diagnóza Williams syndrom, adekvátní léčbě průvodních neřestí, specializovaných vzdělávacích programů, v závislosti na intelektuální schopnosti, pozornost a podporu lidí kolem nich přispívají k sociální adaptaci nemocných a zlepšit kvalitu jejich života.
- Symptomy Downovým syndromem, jak identifikovat Downův syndrom?
- Angelmanův syndrom - příčiny, příznaky, léčba
- Downův syndrom - příčiny, příznaky, diagnostika a léčba
- Edwards syndrom: příčiny, příznaky a léčba
- Downův syndrom: Analýza rizika Downova syndromu
- Klinefelterův syndrom - příčiny, příznaky, léčba
- Marfanův syndrom - příčiny, příznaky, léčba
- Patau syndrom - Způsobuje prognóza, léčba
- Klinefelterův syndrom
- Psychický vývoj
- Downův syndrom
- Syndrom Cat pláč
- Patau syndrom
- Turnerův syndrom
- Prader-Willi syndrom
- Rettův syndrom
- Ventrikulomegalie,
- Turner syndrom Shereshevscky-: příčiny, příznaky, léčba
- Suché šampony jsou nebezpečné! Odůvodněné argumenty lékařů trichologists
- Edwards syndrom: způsobuje patologii
- Patau syndrom: genetické onemocnění