Prader-Willi syndrom

Prader-Williho syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které se vyskytuje v důsledku nedostatku otcovské kopií chromozomu oblasti. Poprvé byl popsán v polovině dvacátého století švýcarští vědci A. a H. Prader Willi. Onemocnění se vyskytuje v 1: 12000 až 15000 narozených dětí.

Klinické charakteristiky syndromu Prader-Williho syndromem

Děti s tímto genetickým onemocněním obvykle rodí po celé funkční období. Často byly mírné závažné nitroděložní podvýživa (nízká mobilita plodu). Lékaři rozlišit 2 fáze Prader-Williho syndromem:

• První je charakterizována těžkou svalovou hypotonií. Často komplementární: Moro reflex, snížení šlachových reflexů, sklon k podchlazení;
• Druhá fáze onemocnění se obvykle objevuje po několika měsících a se projevuje ve formě polyfagie. Děti nemohou uspokojit svůj hlad, takže jsou připravené k jídlu neustále, což vede ke vzniku obezity. Je-li tento tuk uložen hlavně na proximálních končetin a trupu, zatímco nepřiměřeně malé ruce a nohy. Ve druhé fázi, několik příznaků hypotenze jsou sníženy.

Takový růst dětí je obvykle snížena. U chlapců je hypoplazie šourku, penisu, kryptorchizmu. Dívky jsou charakteristické hypoplazie stydkých pysků, a ve více dospělých -amenoreya a hypoplazie dělohy.

Je pravidlem, že u pacientů s psychomotorického vývoje dětí nedosahuje standardů. Mají dobrou vizuální dlouhodobou paměť a mohou naučit číst, ale jejich vlastní řeč je obvykle zaostává za pochopení. Matematické schopnosti, sluchová paměť a psaní často méně rozvinuté, což vyžaduje zvláštní přístup k učení. Prader-Willi syndrom u dětí charakterizované potíže s mluvením a malenkimslovarnym marže. Je pravidlem, že pacienti jsou benevolentní v přírodě, špatné vědět, jak zvládat své emoce, nedostatek iniciativy a jsou charakterizovány změnami nálad.

Kromě těchto hlavních symptomů lze pozorovat:

• Vysoká obloukový nebe;
• Suché sliznice dutiny ústní;
• mikrocefalie;
• zubní kaz a defekty skloviny;
• Hypoplazie chrupavky uší;
• Křeče a šilhání;
• Mikrodontiya;
• Mezobrahifalangiya;
• skolióza;
• clinodactyly;
• aschistodactylia;
• Ztráta koordinace;
• Příčná palmární zaniknout.

Také často v dospělosti syndromu provází diabetes, abnormální flexibilitu a kapalného ochlupení. Obvykle se vyskytuje u pacientů s ne více než pět z těchto příznaků.

Společná vnější příznaky dospělých s Prader-Willi syndromem jsou:

• Široký a velký nos;
• Nadváha ukládání tuků v centrální části těla;
• Citlivá pleť, které jsou snadno vytvořeny podlitiny a škrábance;
• Malé ruce a nohy nepřiměřeně úzké prsty.

Video: 13 letý chlapec, který trpí Ivanovo Prader Willi

Diagnostika a léčení Prader-Williho syndromem

Syndrom Diagnostika Prader-Williho syndromem se provádí na základě příznaků onemocnění, což potvrzuje genetickou analýzu. Taková studie se doporučuje pro všechny děti s nízkou svalového tonu.

Video: Nemůže přestat jíst

Je třeba poznamenat, že diagnóza uniparentalnuyu dizomie nebo mikrodelece nemožné za použití konvenčních studií chromozomální karyotypu složení. K tomu, použít speciální molekulárně-genetických a cytogenetických metod - Prometafáze analýza, jakož i použití DNA markerů specifických oblastí chromozomů 15 a některé další.

Dnes Angelmanův syndrom a Prader-Williho zaměněny za společného modelu pro studium nových a komplexních jevů klinické genetiky - uniparentalnoy dizomií a genomický imprinting.

špatné diagnózy -sindrom Down nebo myopatie může být instalován bez genetického výzkumu. Nicméně zkušený genetik obvykle tečky onemocnění, protože tyto děti mají tendenci mít mnoho podobných rysů.

Po diagnóze Prader-Willi syndromem, lékař předepíše léčbu zaměřenou na zlepšení kvality života. Obecně platí, že léčba je Prader-Williho syndrom zahrnuje masáž a další zvláštní zacházení. třídy jsou rovněž doporučuje, aby defektologie a logopedii a použití různých metod vývoje dítěte. Poměrně často používán lékové terapie, včetně příjmu „růstové hormony“ a vedení hormonální substituční léčby s gonadotropiny.

Na pozadí nesestouplých varlat u chlapců a mikropěny může vyžadovat chirurgický zákrok nebo hormonální terapie. Za účelem přizpůsobení zvýšené hmotnosti, je nutné dodržovat dietu s omezeným počtem sacharidů a tuků.

Vzhledem k tomu, Prader-Willi syndrom - genetická choroba, léčba může jen zlepšit kvalitu života pacienta. Čím dřív bude diagnostikována, tím lepší šanci na zachování zdraví a vytvářet podmínky pro sociální adaptaci pacientů.

Video: My Deadly Appetite -Prader-Willi syndrom Dokumentární