Turner syndrom Shereshevscky-: příčiny, příznaky, léčba
Video: Shershevskii Turner Shereshevscky Turner Shershevskii Turnerův syndrom, krk sfinga dysgeneze říje
Obsah
- Video: shershevskii turner shereshevscky turner shershevskii turnerův syndrom, krk sfinga dysgeneze říje
- Příčiny syndromu shereshevscky-turner
- Symptomatologie-turner syndrom shereshevscky
- Video: identifikace problémů mezi pohlavími. pohlaví.
- Syndrom diagnostické metody shereshevscky-turner
- Video: jako první na světě léčbu downova syndromu.
- Ošetření-turner syndrom shereshevscky
Shereshevscky-Turner syndrom léčbu závažné chromozomální poruchy, ve které je monosomie X, to může být úplné nebo částečné. Když se člověk malého vzrůstu syndromu, měl vývojové problémy, deformované klouby na krku záhyby objeví křídel typu. To je během porodu identifikovat tento genetický patologii důležité. Pacient vyžaduje speciální hormonální terapie je třeba použít hormony pro růst, je rovněž třeba vyloučit vrozené vady.
K dispozici je genetické onemocnění je velmi vzácné, často kvůli jeho ovoce zabit v prvním trimestru těhotenství. To je typické pro dívky, chlapci málokdy rodí s takovou diagnózou.
Příčiny syndromu Shereshevscky-Turner
Nemoc je vyvolána abnormalitami na X chromozóm. Při restrukturalizaci syndrom se vyskytuje v X-chromozómu. Tato nemoc, na rozdíl od jiných genetických, nezávisí na věku ženy, kde porodí dítě. Syndrom se objeví, protože narušení kvality činí struktura X chromozómy, protože drceného zygota.
V případě, že X-chromozomu chybí nebo je vadné, narušený plné práci v pohlavních žlázách, existují nedostatky v vyvíjející se plod. V tomto případě těhotenství je obtížné, je znepokojen neustálým otravy žena, hrozil potrat, předčasný porod může být.
Symptomatologie-Turner syndrom Shereshevscky
1. dítě narodilo předčasně.
2. Je-li matka je normální výpovědi dítě, že i přes to se rodí s nízkou porodní hmotností, růstu.
3. Dítě pozoroval krátký krk, na němž je vytvořen velký počet záhybů.
4. Dítě má vrozená srdeční vada, lymphostasis, jater a selhání ledvin.
5. oteklé nohy, ručičky.
6. Violated funkce sání, jsou neklidní, často vyplivnout.
Video: identifikace problémů mezi pohlavími. Pohlaví.
Ten člověk má malou výšku, tvář Sfingy, vlasy rostou nízké, deformované uši, hrudník je široký. Existují patologické procesy kostí a kloubů. K dispozici je vrozená dysplazie kyčelního kloubu, skoliózy, existují problémy s kolenem.
Vzhledem k tomu, že není dostatek estrogenu v těle, se začíná vyvíjet osteoporózy, kosti začínají rozkládat často, tam jsou problémy s obratlem, v závažných případech zlomeninu kyčle je pozorován. Pacient zlomené kousnutí z důvodu porušení struktury v kraniofaciální skeletu, nebe je vysoká, gotický.
Tento syndrom je doprovázen srdeční, cévní onemocnění - aneurysma aorty. Tam mohou být problémy s močového ústrojí - vyvinula stenóza v ledvinných tepen, protože toto rozvíjející hypertenze.
Pacient má problémy s vizí - krátkozrakost, ptóza, šilhání, slepota. Intelektuální schopnosti přetrvávají. Někdy to může vyvinout vitiligo, těžkou stupeň obezity, thyroiditis, diabetes, rakovina tlustého střeva.
Dívek trpí infantilismu, vaječníků žádné folikuly, to vše vede k děložní hypoplazii. Stydké pysky jsou moshonkoobraznymi, klitoris a hymen panenství není rozvinutý. To se začíná vyvíjet menstruace, prsa nevyvíjejí, bradavky jsou zataženy, podpaží a ochlupení se objeví malé množství vlasů.
Ženy, které mají Turnerův syndrom, mají neplodnost. Při dodržení syndrom u samců somatických poruch, pak je hypoplazie varlat, snížení hladiny testosteronu.
syndrom diagnostické metody Shereshevscky-Turner
Vnější znaky novorozence je prý o této nemoci. V takovém případě budete muset být testovány na hormon - gonadotropin-in syndrom snížené hladiny estrogenů. Je důležité, aby byla testována na sex chromatinu, karyotypu. V případě, že plod prohlásil všechny znaky syndromu, je třeba pro invazivní prenatální diagnostiky.
Video: Jako první na světě léčbu Downova syndromu.
Dítě potřebuje lymfologii, genetik a neurolog, kardiolog, gynekolog, očního lékaře, aby přesně věděli, co je příčinou nemocí a chorobných procesech, které se objevily v těle pacienta. Chcete-li se dozvědět o zlo musí jít dále srdeční MRI, EKG, ultrazvukové vyšetření ledvin, rentgen páteře, zápěstí.
Ženy potřebují, aby se subjekty dodatečnou amerických žen, muži zkoumat šourek. Je nutné konzultovat s ortodontisty. Je třeba ještě rentgen, elektroencefalografii.
Ošetření-Turner syndrom Shereshevscky
Je důležité zlepšit růstu, s cílem obnovit sexuální funkce, regulovat menstruační cyklus. Je nutné brát vitamíny, správné výživy, je třeba respektovat, provádět masáž, dobře fyzioterapie.
Pro růst může jmenovat somatropin, jeho podkožně každý den, také doporučit použití anabolických steroidů. S dospívání předepsat léčbu estrogen.
Alar záhyby na krku může být odstraněn pomocí chirurgického zákroku. Některé ženy, které mají plně vyvinuté sexuální funkce může mít dítě, ale oni potřebují dárce vajíčka. Nadměrný růst vlasů mohou být odstraněny pomocí odstranění chloupků.
Takže Shereshevscky-Turnerův syndrom není nebezpečné pro lidský život, pokud je čas k léčbě onemocnění, mělo by být provedeno při narození. V dítě zahušťuje kůži na krku, oteklé nohy, ruce, poruchou růstu. Když nemoc mají problémy s vaječníky, děloha je nedostatečně rozvinutá, takže je nemožné představit. Syndrom je doprovázena patologickými procesy v jiných orgánech systému. Důležitý čas zkoumat dítě, dozvědět se o všech patologií a zahájit včasnou léčbu, takže je možné, aby v budoucnu plnohodnotný život.
- Symptomy Downovým syndromem, jak identifikovat Downův syndrom?
- Kočka křik syndrom nebo syndrom Lejeune
- Angelmanův syndrom - příčiny, příznaky, léčba
- Downův syndrom - příčiny, příznaky, diagnostika a léčba
- Edwards syndrom: příčiny, příznaky a léčba
- Downův syndrom: Analýza rizika Downova syndromu
- Dravet syndrom: příčiny, příznaky, léčba
- Klinefelterův syndrom - příčiny, příznaky, léčba
- Patau syndrom - Způsobuje prognóza, léčba
- Rettův syndrom - příznaky, léčba, příčiny
- Klinefelterův syndrom
- Downův syndrom
- Syndrom Cat pláč
- Patau syndrom
- Turnerův syndrom
- Prader-Willi syndrom
- Vrozené vady
- V pozdních matek rodí děti s žádnými anatomickými abnormalitami!
- Albright syndrom: Známky, příznaky a léčba
- Edwards syndrom: způsobuje patologii
- Patau syndrom: genetické onemocnění